Kako se formiraju, jesu li istinski identični i koji su rizici u uteru?
Monozigotični blizanci nastaju kada se jedan zigot , stvoren s jednim jajaškom i jednom spermijom, dijeli na dva.
Umjesto da imate samo jedan embrij - što je obično ono što dobivate od jednog jaja i jedne sperme - rezultat je dva embrija .
Svaki od tih embrija razvija se kao zaseban fetus.
Monozigotični blizanci poznati su i kao identični blizanci jer praktično dijele identične gene.
Međutim, oni nisu baš genetski identični. Dok smo jednom mislili da su blizanci genetski identični, s znanjem koju imamo danas, ime više ne može biti precizno.
Monozigotski blizanci su isti spol (osim u nekim iznimno rijetkim situacijama, više niže), dijele fizičke osobine, pa čak i imaju slične osobnosti.
Što uzrokuje pojavu monozigotnih blizanaca?
Nitko zapravo ne zna što uzrokuje monozigotne blizanke. To je područje kontinuiranog istraživanja.
Istovjetni blizanci ne (općenito) rade u obiteljima. To podrazumijeva da se formiraju identični blizanci kada se nešto u okolišu aktivira razdvojenost, ili eventualno, pojavljuju se nasumično.
(Postoje neke izolirane populacije u kojima se vjerojatnije pojavljuju identični blizanci, a postoji i genetska povezanost, no to je rijetkost i još se mora identificirati gen koji povećava rizik od monozigotnog twinninga.)
IVF istraživanja su nam dali uvid u to kako bi mogli nastati identični blizanci.
IVF zametci imaju veću vjerojatnost od prirodno zamišljenih embrija da se podijele na identične blizanke.
Liječnik plodnosti može prenijeti samo jedan embrij u nadi da će smanjiti rizik od ne-identičnih blizanaca, ali mogu se pojaviti identični blizanci, a češće nego u općoj populaciji.
Kako bi istražili, istraživači su postavili fotoaparate kako bi snimili fotografije svake dvije minute razvoja embrija.
U normalnom razvoju embrija, šupljina ispunjena s tekućinom raste unutar embrija. To je poznato kao blastocoel.
Također unutar embrija je zbirka stanica poznata kao unutarnja masa stanica. Ova zbirka stanica će na kraju oblikovati fetus.
U nekim slučajevima blastocoel se urušava. To obično rezultira uništenjem embrija.
Međutim, ponekad, embrij preživa kolaps.
Ono što se čini da se dogodilo u tim slučajevima jest da se embrij sruši na sebi, uzrokujući da se unutrašnja masa stanica podijeli na dva.
Dvije unutarnje mase stanica dovode do razvoja blizanaca.
Važno je napomenuti da ne možemo doista znati je li se u maternici razvijaju monozigotski blizanci. No, to nam daje uvid u proces koji je do nedavno bio potpuni misterij.
Ali zašto bi se to moglo češće događati s IVF-om?
Za jedan, embrij se čuva u umjetnom rješenju u laboratoriju. Dok su znanstvenici učinili sve što je u njihovoj moći kako bi bili što približniji prirodnoj, još uvijek nije isto okruženje u kojem će se embrij razviti unutar ženskog reproduktivnog sustava .
Ovo rješenje može povećati rizik od kolapsa.
Drugo, postoje različita mišljenja o tome kada treba prenijeti embrij u maternicu žene .
Čini se da bi prenošenje embrija kasnije moglo malo povećati vjerojatnost identičnog twinninga.
Koliko su identični blizanci? Genetika twinninga
Jednom su mislili da su monozigotni blizanci podijelili istu DNK. Ali to nije istina.
Za jedan, svaki put kada se stanice razdvoje, postoji rizik od pojave mutacija. Ove mutacije mogu se pojaviti već u prvom trenutku. To je jedan od razloga zašto identični blizanci imaju povećani rizik od prirođenih bolesti.
Nakon tog prvog podjele, pojedinačne masovne stanice nastavljaju samostalno razdvajati. Svakim podijeljenjem postoji rizik od mutacije.
Pri rođenju, genetika blizanaca iznimno, izuzetno slična, ali nisu identična.
Tijekom vremena, njihova genetska sličnost i dalje se smanjuje. To je zbog epigenetike - znanosti o tome kako okoliš mijenja našu DNK.
Neke studije su otkrili da su male DNA razlike češća kod starijih identičnih blizanaca nego kod vrlo mladih identičnih blizanaca.
To je vjerojatno zbog trošenja više vremena i stoga je izloženo različitim okruženjima.
Istovjetni blizanci ... ali različiti rodovi?
Iako je vrlo rijetko, moguće je da monozigotični blizanci budu dva različita spola.
Ovo se odnosi na ideju da se genetske mutacije mogu pojaviti od prvog dijeljenja.
Ako jaje nosi dvostruko X kromosome (kada normalno jaje treba nositi samo jedan X kromosom) i oplodilo se s Y-spermom, možete dobiti XXY embrij. To je također poznat kao Klinefelterov sindrom.
Međutim, što se događa ako se taj XXY zametak dijeli u monozigotne blizanke?
Možete završiti s jednim twinom s XX izrazom (ženskom), a drugom s XY (mužjakom).
Koliko je rijetka situacija? To je samo opisano u medicinskoj literaturi četiri puta.
Postoji još jedan (rijedak) način na koji možete imati identične blizance različitih genetskih spolova.
Ako imate jaje s jednim X kromosomom (kao što treba), i spermom s Y-kromosomom, obično biste dobili dječaka (XY).
Normalno, ako se ovaj embrij razdvoji u blizanke, dobit ćete identične dvojice dvojice.
Međutim, moguće je da jedan blizanac ima samo X kromosomu (obično napisan kao XO), a drugi XY.
Dakle, jedan blizanac će biti djevojčica (s kongenitalnim poremećajem poznatim kao Turnersov sindrom ), a drugi blizanac će biti dječak.
Sve to reklo, ove situacije su toliko rijetke, možete pretpostaviti da 99,999% dječaka blizanaca nisu monozigotni blizanci.
Je li obiteljska povijest identičnih blizanaca povećala vjerojatnost da ih ima?
Suprotno popularnom uvjerenju, vaše šanse da imate monozigotske blizanke nisu povezane s vašom obiteljskom poviješću.
Ako u obitelji ima više od jednog identičnog blizanca, to je vjerojatno zbog sreće ili vanjskih čimbenika okoline - ali ne i obiteljske genetske povijesti.
Postoje neke plemenske i izolirane populacije u kojima se blizanci bore u obitelji. (Ili u većem plemenu.) Ostaje nepoznato je li genetika ovdje u igri ili okoliš.
Dizygotic blizanci - ne-identični blizanci - ipak se vode u obiteljima. Lijekovi o plodnosti također mogu povećati rizik od blizanaca.
Polu-identični blizanci i srodni blizanci
Rijetki oblik monozigotnih blizanaca je polu-identičan ili polu blizanaca.
To se događa kada dvije odvojene sperme oplodi jedno jaje. (Ovo je još jedna situacija u kojoj možete dobiti dva spola, ali to nisu istinski "identični" blizanci od kada ste započeli s dvije i ne jednim spermom koja oplodi jaje.)
Susjedni blizanci su još jedan rijedak oblik monozigotnog twinninga, gdje blizanci nisu potpuno odvojeni kada se zigos podijeli. Mogu podijeliti više organa. Većina blizanaca umiru u uteri ili su mrtvaci.
U nekim slučajevima, povezani blizanci koji prežive mogu biti kirurški odijeljeni. Ova operacija je rizična i ne može se uvijek uspješno pokušati ili dovršiti.
Monozigotski blizanci, njihovi amniotični šaševi i placente
Većinu vremena, monozigotski blizanci imaju odvojenu amnionsku vrećicu, ali dijele jednu posteljicu .
Tehnički izraz za to je monochorionic-diamniotic (ili Mo-Di), i događa se između 60% i 70% vremena s monozigotnim blizancima.
Dijeljenje jednog posteljice povećava rizik za trudnoću, zbog mogućnosti sindroma transfuzije dvostrukog partnera . Trudnoća mora biti vrlo pažljivo promatrana ako se dijagnosticiraju Mo-Di blizanci.
Druga mogućnost je da blizanci imaju svaku svoju placentu i amnionsku sac. To je poznato kao dikorionsko-diamniotički (ili Di-Di) blizanci. Rizici u Di-Di trudnoći su niži nego kod Mo-Di trudnoće. Postoji zabluda da su Di-Di blizanci uvijek bratski (ne identični), ali to nije istina. Oko 30% monozigotnih blizanaca su Di-Di.
Najrizičnija kombinacija je kada blizanci dijele jednu amnionsku vrećicu i jednu placentu. To se događa samo u monozigotnim blizancima, a nikad s ne-identičnim blizancima.
To je poznato kao monoklorijsko-monoamniotski (Mo-Mo) blizanci , i to je relativno rijetko, koji se javlja samo u 5% dvostrukih trudnoća.
Sa Mo-Mo blizancima, najveći rizik je da se bebe mogu uvlačiti u pupčane užad. Postoji također i rizik od sindroma transfuzije dvostrukog spola i veći rizik od prijevremenog zastoja.
Ranih studija otkrilo je da je samo 50% Mo-Mo blizanaca preživjelo, ali kasnije su studije pronašle više ohrabrujuće rezultate, a perinatalni (razdoblje neposredno prije i nakon poroda) smrtnost je bliža 20%.
Više o blizancima :
- Dizygotic Twin činjenice
- Clomid Twins
- Treba li se truditi s blizancima na svrhu?
- Znakovi i simptomi trudnoće s blizancima
izvori:
> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. "Rijetki slučaj monozigotnih blizanaca dijagnosticiranim s Klinefelterovim sindromom tijekom procjene neplodnosti. " Rev Urol. 2015 17 (1): 42-5.
Cordero L, Franco A, Joy SD. "Jednodijelni monoamniotički blizanci: rezultat neonatalnog". J Perinatol. 2006 Mar; 26 (3): 170-5.
> Cyranoski, David. Biologija razvoja: dva po dva. Objavljeno online 15. travnja 2009 Nature 458, 826-829 (2009) doi: 10,1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html
Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass i Manel Esteller. "Epigenetski razlozi nastaju tijekom životnog vijeka monozigotskih blizanaca". Proc Natl Acad Sci USA, 2005., 26. srpnja; 102 (30): 10604-10609.
Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, Young BK, Lockwood CJ. "Perinatalni ishodi u monoamjotičkim gestacijama". J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Jun; 13 (6): 414-21.