Turnerov sindrom (Monosomy X) i gubitak trudnoće često su povezani. Turnerov sindrom je poremećaj kromosoma u kojem djevojka ili žena imaju samo jedan kompletan X kromosom. (Budući da je potreban Y kromosom da bi osoba bila muška, sve bebe s Turnerovim sindromom su djevojke.) Iako djevojke rođene s Turnerovim sindromom obično imaju dobre izglede za normalan život, većina beba s tim stanjem izgubljena je zbog pobačaja ili mrtvorođenost .
rasprostranjenost
Oko 1 od 1.500 do 2.500 novorođenčadi ima Turnerov sindrom. Ipak, prema istraživanjima, monosomija X prisutna je u oko 3 posto svih koncepcija, no oko 99 posto pogođenih beba je pobačaja ili mrtvorođen. Smatra se da je stanje faktor u otprilike 15 posto svih pobačaja.
uzroci
Uzrok Turnerovog sindroma je pogreška u podjeli stanica koja ostavlja stanice tijela sa samo jednim potpuno funkcionalnim X kromosomom. Obično, abnormalnost već postoji kod gnojidbe, koja potječe od sperme ili jaja. U stanju zvanom Mosaic Turner sindrom, što znači da neke stanice tijela imaju monozomiju X, dok druge imaju normalne kromosome, uzrok je pogreška u diobe stanica tijekom vrlo ranijeg razvoja embrija. Nitko ne zna točno što uzrokuje ove pogreške dijeljenja stanica.
Dijagnoza
Turnerov sindrom može se otkriti kao uzrok pobačaja ili mrtvorođenosti kada roditelji provode kromosomske testove nakon gubitka trudnoće.
U sadašnjoj trudnoći, ultrazvuk može otkriti markere za stanje, ali dijagnoza se može potvrditi samo genetskim testovima kao što su amniocenteza ili CVS. I došlo je do nekih izvještaja o lažnim pozitivima za stanje, čak i amniocentezom. U novorođenčadi, dijagnoza se može potvrditi krvnim testom.
Iako visoki rizik od pobačaja vjerojatno zvuči zastrašujuće, istraživači vjeruju da se većina pobačaja povezanih s Turnerovim sindromom javlja u prvom tromjesečju. Do trenutka kada je dijete dostiglo pravo na amniocentezu, izgledi gubitka trudnoće nisu gotovo zapanjujući. Jedna studija otkrila je da 91% beba dijagnosticiranih amniocentezom preživjelo je do rođenja. Može biti uznemirujuće da naučite da beba ima poremećaj kromosoma, pa je stoga dobro stupiti u kontakt s grupama za podršku ili genetskim savjetnikom da se pripremi.
Prognoza
Unatoč visokom riziku od pobačaja i mrtvorođenih, ukupna prognoza za dijete s Turnerovim sindromom daleko je od smrti nakon rođenja. Postoje neki uobičajeni zdravstveni problemi i fizičke osobine, no djevojke s Turnerovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju bez životno ugroženih teškoća i mogu voditi sretne zdrave živote. Mnogi čak ni ne znaju da imaju poremećaj do odrasle dobi.
Uloga genetike u ishodu
Ako ste izgubili bebu s Turnerovim sindromom, to je bez sumnje zbunjujuće da čuju sve priče žena s Turnerovim sindromom s jedne strane, a zatim, s druge strane, obavijestite svog liječnika da je Turnerov sindrom prouzročio pobačaj ili mrtvorođenče.
Istina je da liječnici nisu sasvim sigurni zašto su toliko bebe s Turnerovim sindromom pobačate, dok druge čine kroz trudnoću bez većih komplikacija.
Najvjerojatnije objašnjenje je da u igri postoji genetski čimbenik. Moglo bi biti da većina djece koja su zamišljena s Turnerovim sindromom nedostaju geni potrebni za život, dok oni koji prežive imaju potpuni skup gena, unatoč tome što ima samo jedan X kromosom. Neki su istraživači teoretizirali da bebe koje preživljavaju trudnoću s Turnerovim sindromom mogu imati neku razinu mozaika, barem u ranom trudnoći, što im omogućuje da nastave rasti i razvijati se.
Bez obzira na objašnjenje, ako ste izgubili bebu s Turnerovim sindromom do pobačaja ili mrtvorođenih, to je normalno i dobro je tugovati. Izgledi su slabi stanja koje se ponavljaju u budućoj trudnoći, ali genetski savjetnik bi trebao biti u mogućnosti pružiti vam više informacija o bilo kakvim zabrinama koje imate ako planirate pokušati ponovno.
izvori:
Gravholt, CH i sur. "Prenatalna i postnatalna prevalencija Turnerovog sindroma: Studija registra". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR i sur. "Mosaicizam u 45, X Turnerov sindrom: Da li opstanak u ranoj trudnoći ovisi o prisutnosti dvojih spolnih kromosoma?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turnerov sindrom". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. i sur. "Roditeljsko podrijetlo normalnih X kromosoma u Turnerovom sindromu bolesnika s različitim kariotipima". American Journal of Medical Genetics svibanj 2002. 111 (2): 134-139.