Trisomija 18 je češća kod djevojčica
Jedan od ozbiljnijih zdravstvenih stanja provjerenih u rutinskom prenatalnom dijagnostičkom pregledu je Edwardsov sindrom, kromosomsko stanje s poražavajućom prognozom. Edwardsov sindrom je također poznat kao Trisomy 18 sindrom jer postoje tri kopije kromosoma 18.
Statistika
Edwardsov sindrom javlja se u 1 od svakih 6.000 živa rođenja i tri puta je češća kod djevojčica, prema National Institutes of Health (NIH).
Međutim, učestalost tijekom trudnoće je mnogo veća, jer čak 95 posto žena čiji fetus ima trisomiju 18 ima pobačaj ili mrtvorođenost .
Prognoza
Nažalost, NIH objašnjava ishode za bebe rođene s Edwardsovim sindromom nisu dobre, uključujući:
- Polovica dojenčadi ne preživi nakon prvog tjedna života.
- Devet od 10 djece umrijet će prije prvog rođendana.
- Neka djeca prežive do tinejdžerskih godina, ali s ozbiljnim medicinskim i razvojnim problemima.
vrste
Najčešći oblik Edwardsovog sindroma je pun trisomija 18, što znači da beba ima tri pune kopije 18. kromosoma umjesto dvije.
Također je moguće imati parcijalnu trisomiju 18, u kojoj postoje dvije pune kopije kromosoma 18, kao i dodatnu djelomičnu kopiju.
Još jedna vrsta je mozaik trisomija 18, što znači da ima učinak na neke, ali ne i na sve stanice.
Posljednje dvije vrste su rijetke u usporedbi s potpunom trisomijom 18.
Prognoza se ne razlikuje po vrsti.
Uzroci i čimbenici rizika
Dodatni primjerak kromosoma 18 već je prisutan u vrijeme oplodnje i rezultat je slučajnih pogrešaka u podjeli stanica. Trisomija 18 može se pojaviti kod roditelja svih dobnih skupina, ali rizik je najviši kada su mame starije od 35 godina.
Dijagnoza
Uzorak amniocenteze ili korionskog villusa može testirati Edwardov sindrom.
Test alphafetoproteina ne može potvrditi (ili potpuno isključiti) trisomiju 18, ali može samo ukazivati na statističke izglede da beba može imati stanje. Neki su testovi manje točni od drugih.
Genetsko testiranje je polje koje se razvija i zasigurno su na horizontu novi i precizniji testovi.
Rizik ponavljanja
Većinu vremena, trisomija 18 je slučajna pojava zbog problema u podjeli stanica. U rijetkim slučajevima, roditelji su nositelji za djelomičnu trisomiju 18 zbog stanja koja se zove uravnotežena translokacija koja povećava rizik za buduće trudnoće.
Ako postoji šansa da ste nosilac, vaš liječnik može vas uputiti genetskom savjetniku kako bi razgovarao o vašim mogućnostima. No, većina roditelja koji imaju bebe s trisomijom 18 nisu nositelji.
Suočavanje s Edwardsovom dijagnostikom sindroma
Dijagnoza Edwardovog sindroma je razorna vijest. Mnogi roditelji odlučuju prekinuti trudnoću nakon što dobiju potvrdu da beba definitivno ima trisomiju 18 s obzirom na visoki rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema i niske koeficijente bebe koja preživljava. Drugi se odluče nastaviti trudnoću ionako, bilo zbog uvjerenja protiv pobačaja ili zbog razmišljanja o tome da žele blago skrbiti vrijeme s bebom, čak i ako je to kratko.
Ne postoji "ispravan" izbor za ono što treba učiniti u ovoj situaciji. Roditelji koji se suočavaju s tom dijagnozom trebaju raditi ono što im se osjeća ispravno.
> Izvori:
Medline Plus: Trisomija 18 (2016)
Trisomija 18 Foundation: Što je trisomija 18?