Nažalost, ovaj kobni kromosomski poremećaj nema nikakvog liječenja
Genetski i kromosomski poremećaji mogu imati različiti i potencijalno dalekosežni učinak na zdravlje djeteta. Učinci mogu biti bilo što od blage zdravstvene zabrinutosti do "neusklađenosti sa životom", što znači kobnu prognozu.
Triploidija je poremećaj koji pada na posljednji kraj spektra. Većina fetusa koji imaju triploidiju umrijeti prije rođenja, a oni koji ga pojave rijetko preživljavaju prvih šest mjeseci života.
Što Triploidy znači
Svaka bi ljudska bića trebala imati 46 kromosoma (23 para). Osoba dobiva polovicu svakog para kromosoma od svakog roditelja. Triploidija znači da beba ima tri kopije svakog kromosoma u svakoj ćeliji, umjesto dva, čineći ukupno 69 kromosoma. Triploidija može rezultirati ili iz jednog jaja oplodnje od dvije sperme ili od pogreške u staničnoj diobi koja uzrokuje da jaja ili sperma imaju 46 kromosoma u vrijeme oplodnje.
vrste
Većina slučajeva triploidije uključuje "punu" triploidiju, što znači da su sve stanice tijela ravnomjerno pogođene. U rijetkim slučajevima triploidija može biti "mozaik", što znači da neke stanice tijela imaju tri kopije svakog kromosoma, a druge imaju normalni skup od 46 kromosoma. Postoje neki dokazi da pojedinci koji imaju mozaik triploidiju mogu biti manje pogođeni poremećajima od onih s punom triploidijom. Ali čak i s mozaikom triploidije, prognoza nije dobra.
Odnos prema djelomičnoj molarnoj trudnoći
Na neke trudnoće koje utječu triploidija također će utjecati djelomično hidatidformni mol (djelomična molarna trudnoća ), što znači da postoji abnormalna placenta koja u rijetkim slučajevima može uzrokovati komplikacije koje ugrožavaju život majke. Međutim, ne svaki slučaj triploidije bit će molarna trudnoća.
Postoji neka sumnja da triploidija koja proizlazi iz dvije sperme koja oplodi jedno jaje vjerojatno ima veću vjerojatnost da uzrokuje parcijalnu molarnu trudnoću od triploidije koja uključuje jaja ili spermu s 46 kromosoma od početka. Ali to nije dokazano.
Dijagnoza
Triploidija se može dijagnosticirati samo genetskim testiranjem - što znači amniocentezu , krvno testiranje novorođenčeta ili kariotipizaciju tkiva zbog gubitka trudnoće. Testovi screeninga kao što su ultrazvuk i alfaetoproteinski testovi mogu pokazivati znakove upozorenja triploidije. Ali ti testovi ne mogu potvrditi dijagnozu triploidije. Abnormalno visoke razine hCG mogu se naći u nekim trudnoćama s triploidijom, a ultrazvuk može pokazati karakterističnu placentu povezanu s djelomičnom molarnom trudnoćom.
Prognoza
Nažalost, triploidija je uvijek fatalna i ne postoji lijek ili liječenje za stanje. Kao što je gore spomenuto, gotovo sve (više od 99%) djece s triploidijom su pobačeni ili mrtvorođeni. Od rođenih živi, većina umire u satima ili danima od rođenja. Šačica beba s triploidijom živjela je pet mjeseci ili dulje. Ali ta su izvješća rijetka, i obično, bebe koje prežive duže imaju mozaik triploidiju, a ne punu triploidiju.
Oštećene bebe obično imaju višestruke manjkavosti i teške restrikcije rasta.
Rizik ponavljanja
Istraživači nisu pronašli nikakve utvrđene čimbenike rizika za trudnoću koja je pogođena triploidijom. Čak ni majčinska dob nije činitelj rizika. Mali broj žena može imati ponavljajuće pobačaje na koje utječe triploidija. No, u većini slučajeva triploidija se javlja slučajno i predstavlja jednokratnu tragediju koja se ne ponavlja u budućim trudnoćama. Ako ste primili triploidijsku dijagnozu nakon testiranja tkiva iz pobačaja ili mrtvorođenih, izgledi da se ponovo događaju su tanki.
Ako vaša beba ima Triploidy
Mnogo zbunjujućih informacija o triploidiji je vani, pa ako je bebi dijagnosticirano ovo stanje tijekom trudnoće ili kao novorođenče, vjerojatno ćete se plivati s osjećajima, uključujući ukočenost, zbunjenost i tugu. Prva stvar koju trebate znati je da niste učinili ništa da bi se to dogodilo, i ništa se nije moglo spriječiti da se to dogodi. U redu je tugovati (ili osjetiti što god drugo možete osjetiti).
Ako je vašoj bebi dijagnosticirana triploidija putem amniocenteze (koja se obično provodi između 15. i 20. tjedna trudnoće), vjerojatno ćete se pitati želite li nastaviti trudnoću. Ovo je individualni izbor i morate raditi ono što vam odgovara. Neke žene radije ukidaju trudnoću koja ima kobne dijagnoze , dok druge odluče nastaviti trudnoću, iako su svjesne očekivanog ishoda. (Imajte na umu da ukoliko trudnoću utječe djelomično hidatidformna krtica , nema šanse da beba nastavi s rođenjem i da se rodi živo. Vaš liječnik će preporučiti otkaz kako bi spriječio moguće ozbiljne komplikacije koje bi mogle utjecati na vaše zdravlje.)
Ako triploidijska dijagnoza dođe nakon što je beba već rođena, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom o tome što biste trebali očekivati u smislu brige za bebu. Većinu vremena, preporučeni tretman je pružanje njege udobnosti, a ne da se provode intenzivne intervencije. Postoje brojne podrške za roditelje bebe s ozbiljnim kromosomskim poremećajima, a možda ćete ih utješiti dok se nosite s ovom vijestima.
izvori:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ponavljajuća triploidija porijekla majke. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidija. Texas State Health Dept. Defects Rođenja Svrha Faktora rizika. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm