Genetičko kariotipiranje - također poznato kao kromosomska analiza - je testiranje koje može otkriti određene genetske abnormalnosti. Može se koristiti za potvrdu ili dijagnozu genetskog poremećaja ili bolesti. Ili, testiranje može otkriti da je par riskirao da dijete s genetskim ili kromosomskim poremećajem.
Na primjer, kariotipizacija može otkriti da muški partner ima Klinefelterov sindrom, genetski poremećaj često nije dijagnosticiran dok muškarac ne doživljava neplodnost .
Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom u svojoj DNA (umjesto da su samo XY oni su XXY), a oni su tipično neplodni.
Vaš liječnik može preporučiti genetsko kariotipiranje ako:
- Nisi mogao zamisliti više od godinu dana .
- Doživjeli ste dva ili više uzastopnih pobačaja.
- Doživjeli ste rođenje mrtvorođenog.
- Muški partner nema sperme u njegovom sjemenu ili ekstremno nizak broj spermija . (Također poznat kao azoospermija ili teška oligozoospermija.)
- Ženski partner je dijagnosticiran primarnom disfunkcijom jajnika. (Također poznat kao POI, primarna insuficijencija jajnika ili POF, prerani nedostatak jajnika.)
Genetski kariotipiranje može biti potrebno prije primanja potpomognute reproduktivne tehnologije, uključujući IUI ili IVF. To je osobito istinito za one koji se bave IVF-om s ICSI-om , što povećava rizik od prijenosa neplodnosti kod muškaraca i nekih genetskih poremećaja.
Kako je test napravljen
Za neplodne parove, test se obično vrši pomoću krvavog iscjetka, od muškog i ženskog partnera.
Uzorci krvi se zatim prerađuju u laboratoriju.
Stanice iz uzorka krvi stavljaju se u poseban spremnik kako bi ih potaknuo da rastu. Kada stanice dođu do određene faze rasta, stanice se obojaju i proučavaju pod mikroskopom.
Laboratorijski tehničar procjenjuje veličinu i oblik stanica. Oni također fotografiraju stanice i računaju broj kromosoma u stanicama.
Specijalizirana fotografija omogućuje procjenu kromosoma.
Zašto genetsko savjetovanje može biti preporučeno prije liječenja plodnosti
Genetski testovi mogu pronaći uzrok neplodnosti ili ponovljenih gubitaka. Znajući zašto ne možete zatrudnjeti, ili zašto se ponižavate, može vam pomoći liječniku preporučiti najbolje mogućnosti liječenja .
Drugi razlog za obavljanje genetskog testiranja prije liječenja plodnosti je izbjegavanje prolaska genetskog porođajnog poremećaja na buduće dijete.
Neke genetske mutacije mogu uzrokovati neplodnost kada je prisutna u jednom roditelju, ali kada oba roditelja nose mutaciju, mogu prenijeti na svoje dijete značajnije genetsko stanje.
Na primjer, mutacija gena CFTR povezana je s nekim vrstama muške neplodnosti. Također je povezana s ozbiljnim stanjem, cističnom fibrozom.
Ako samo otac ima mutaciju gena CFTR, postoji opasnost od prenošenja muške neplodnosti njegovom djetetu. Ako su i otac i majka nositelji gena mutacije CFTR, postoji vjerojatnost od 1 do 4 osobe da će imati dijete s cističnom fibrozom.
Ako je par s obzirom na IVF s ICSI, rizik od prijenosa na genetsko stanje je mnogo veći nego što je to s redovitim IVF ili s prirodnim začećem.
To je zato što se s redovitim IVF-om spermija stavlja u petrijevu posudu s jaje, a pobjeđuje "najjači" spermija.
S IVF-ICSI, odabire se jedna sperma i ubrizgava izravno u jaje. Izgledi genetski "slabije" sperme gnojenja jaja su mnogo veća u ovoj situaciji. To povećava rizik od prijenosa na neke genetske probleme.
Opcije ako imate visoki genetski rizik
Vaše će opcije ovisiti o genetskom riziku s kojim se suočavate.
U nekim slučajevima, dijagnoza genetskog problema ili rizika može ...
- potvrditi ili pomoći u određenoj dijagnozi neplodnosti
- povećati rizik od pobačaja ili mrtvorođenih
- povećati rizik od djeteta s određenim genetskim poremećajem
- povećati rizik od prijenosa neplodnosti muške ili ženske na vaše dijete
Genetski savjetnik treba pregledati vaše rezultate s vama.
Općenito govoreći, vaše opcije mogu uključivati bilo što od sljedećeg:
Dodajte genetsku dijagnozu predimplantacije (PGD ) na svoj IVF tretman. Kod PGD-a, embrij koji razvija ima jednu stanicu uklonjenu radi testiranja genetičkih mutacija. (Uklanjanje ove ćelije ne šteti embriju.) Zdravlje najčešće mogu prenijeti embrije.
Oni s genetskim defektima - od kojih mnogi možda nikad nisu preživjeli - bivaju odbačeni.
PGD može smanjiti rizik od prijevremenog pobačaja i može smanjiti rizik od određenih genetskih defekata. Ali čak i kod PGD-a, trudnoću i dijete nije zajamčeno 100% genetski zdravo. I dalje se možete poubijati čak i kod PGD-a.
Neki se etički ili vjerski protive PGD testiranju.
Odlučite se odustati od IVF-ICSI . Obično, kad se skupljaju jaja i sperma, samo najzdravije sperme uspijevaju prodrijeti i oploditi jaje. Prirodna selekcija uklanja slabiju spermu, koja također može biti genetski nepravilna sperma.
S IVF-om s ICSI-om, sperme se izravno injektiraju u jaje. Prirodna selekcija ne može se odvijati. To može povećati rizik od prijenosa na genetske mutacije.
Vi svibanj odlučiti da ne riskirate i izbjegavajte IVF-ICSI. Umjesto toga, možete ...
- pokušajte redovito IVF (čak i ako vam može imati nižu stopu uspjeha)
- prekinuti liječenje
- umjesto toga odaberite donora spermija ili embrija
Idite s liječenjem , ne računajući povećani rizik od prijenosa genetskog stanja ili muške neplodnosti vašem djetetu.
Budući da je u opasnosti zbog propuštanja stanja, to nije jamstvo.
Razgovarajte s genetskim savjetnikom kako biste mogli donijeti informiranu odluku.
Izaberite da koristite donora spermija, donora jaja ili donora embrija. Naravno, čak i donatorska gameta mogu nositi genetske nedostatke. Donatori se obično prikazuju, ali nema izbora bez rizika.
Ako odaberete jajašca ili donora spermija, važno je da je donator testiran na genetsku bolest koju riskiraš.
Nastavite usvajati ili djetetov život. Nakon dobivanja rezultata genetskog testiranja, neki parovi odlučuju usvojiti. Drugi se odluče prestati pokušavati imati dijete i živjeti bez djeteta.
Emocionalna razmatranja s genetskim savjetovanjem
Primanje rezultata genetskog karyotipa može biti emocionalno i teško.
Ponekad, rezultati mogu vam pomoći da odaberete svoje postupke. Drugi puta, to se ne može učiniti s informacijama. To može uzrokovati emocionalne nevolje, bez pravih uzroka.
Vaša vjerska uvjerenja također mogu ograničiti koliko će vam korisno genetsko savjetovanje biti za vas.
Važno je da razumijete koje će vam informacije dati genetsko savjetovanje i može li se čak i ponašati na njemu prije nego što prođete kroz testiranje.
Prije nego što se slažete s testiranjem, zamolite da razgovarate s genetskim savjetnikom. Oni mogu objasniti pro i kontra testiranja i pomoći vam da odlučite ima li ispitivanje smisla za vas i vašeg partnera.
Također, budite sigurni da će biti dostupan genetički savjetnik kako bi raspravljali o svim rezultatima.
izvori:
CFTR: Geni. Genetika Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistična fibroza: Prenatalni screening i dijagnoza. FAQ171, veljača 2016. ACOG.org. Pristup je 18. veljače 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetički čimbenici rizika u neplodnim muškarcima s teškom oligozoospermijom i azoospermijom." Hum Reprod. 2002. Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Smjernice za odgovarajuću uporabu genetičkih testova u neplodnim parovima ", European Journal of Human Genetics . Svibanj 2002., svezak 10, broj 5, stranice 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterov sindrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Predimplantacijska genetska dijagnoza znatno poboljšava ishod trudnoće translokacijskih nosača s poviješću ponavljajućih pobačaja i neuspjelih trudnoća." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomske abnormalnosti i razvoj embrija u ponavljajućim parovima pobačaja." Hum Reprod . 2003, siječanj 18 (1): 182-8.