Genetski aberacije mogu dovesti do nedostataka ili pobačaja
Kromosomska abnormalnost dolazi kada fetus ima pogrešan broj kromosoma ili kromosoma koji su strukturno manjkavi. Ove abnormalnosti mogu se prevesti na razvoj poremećaja raka, poremećaja poput Downovog sindroma ili pobačaja.
Razumijevanje gena i kromosoma
Vaše tijelo je sastavljeno od stanica. U sredini svake stanice je jezgra, a unutar jezgre su kromosomi.
Kromosomi su važni jer sadrže gene koji određuju vaše fizičke karakteristike, vrstu krvi, pa čak i koliko ćete biti osjetljivi na određene bolesti.
Svaka stanica u tijelu obično sadrži 23 parova kromosoma - ukupno 46 - od kojih svaka sadrži oko 20.000 do 25.000 gena. Polovica vaših kromosoma dolazi od jaja vaše majke, a polovica dolazi od sperme vašeg oca.
Od 23 parova kromosoma, prvih 22 parova nazivaju se autosomi. Završni dva kromosoma, u međuvremenu, nazivaju se alosomi. Poznati su i kao seks kromosomi, alosomi određuju spol pojedinca i seksualne karakteristike. Žena ima dva X kromosoma (XX) dok muški ima X i Y kromosom (XY).
Kromosomske abnormalnosti i pobačaj
Kromosomske abnormalnosti jedan su od primarnih uzroka pobačaja tijekom prvog tromjesečja. U ranom pobačaju, kromosomske pogreške mogu spriječiti razvoj fetusa normalno.
Kada se to dogodi, imunološki sustav često će odgovoriti spontano ukidanjem trudnoće.
Istraživanja pokazuju da su kromosomske abnormalnosti iza 60 do 70 posto prvih spontanih pobačaja. U većini slučajeva, pogreška je slučajna anomalija, a žena će nastaviti normalno kasnije trudnoće.
Značajan broj pobačaja uzrokuje vrsta poremećaja u kojem postoje tri kopije kromosoma umjesto dvije. Ovo se naziva trisomija. Primjeri trisomije 16 i trisomije 9 , koji zajedno čine oko 13 posto svih pobačaja u prvom tromjesečju.
U drugim slučajevima kromosomska abnormalnost može dovesti do rijetkog stanja zvanog molarna trudnoća . Tijekom molarne trudnoće, tkiva koja su trebala oblikovati u fetus umjesto toga postaju abnormalni rast na maternici. Postoje dvije vrste molarne trudnoće:
- Kompletna molarna trudnoća uzrokovana je kada jaje nema genetske informacije. Razvija placentu koja izgleda kao grozd grožđa bez pratećeg fetusa.
- Djelomična molarna trudnoća događa se kada se jaja oplodi dvije sperme. To uzrokuje razvoj embrija koji je ozbiljno neodgovarajući i obično ne preživi.
Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti
Jedan od najpoznatijih kromosomskih poremećaja je Downov sindrom uzrokovan dodatnom kopijom kromosoma zvanog kromosom 21. Zbog toga se također odnosi na poremećaj kao trisomiju 21.
Neke od zajedničkih osobina Downovog sindroma su mali stupovi, nagib prema očima, nizak ton mišića i duboko nabiranje na sredini dlana.
Jedan od svakih 691 beba u SAD-u rođen je s Downovim sindromom.
Razlog poremećaja nije sasvim jasan, no znanstvenici su, među ostalim, istakli zajedničku poveznicu između starijih dobi majke i razvoja sindroma. Rizik se povećava eksponencijalno kao žena u dobi od jedne od 1.500 u dobi od 20 do jedne u 50 po dobi 43.
Uz trisomiju 21, postoje i drugi poremećaji povezani s prisutnošću dodatnog kromosoma. Glavni među njima:
- Trisomija 18, također poznata kao Edwardsov sindrom, javlja se u jednoj od svakih 2500 trudnoća i oko jedan od svakih 6.000 poroda u SAD-u. Ovaj poremećaj karakterizira niska težina rođenja, mala abnormalno oblikovana glava i drugi nedostatci organa koji ugrožavaju život. Edwardsov sindrom nema liječenja i obično je smrtonosan prije rođenja ili u prvoj godini života.
- Trisomija 13, također poznata kao Patauov sindrom, može uzrokovati teške intelektualne teškoće kao i srčane defekte, nerazvijene oči, dodatni prsti ili prsti, rascjep usna i abnormalnosti mozga ili leđne moždine. Patauov sindrom javlja se u jednom od svakih 16.000 poroda, a dojenčad obično umire u prvim danima ili tjednima života.
- Klinefelterov sindrom, također poznat kao XXY sindrom, rezultat je dodatnog X kromosoma kod muškaraca. Povezan je s visokim stopama sterilnosti i seksualne disfunkcije. Obično se neprimijećuje do puberteta kada karakterizira slaba muskulatura, visoka stasa, mala kosa tijela i male genitalije.
Nasuprot tome, dodavanje dodatnog Y u muškaraca (XYY) ili dodatnog X u žena (XXX) ne rezultira nikakvim specifičnim fizičkim karakteristikama ili zdravstvenim problemima. Dok neke od ovih djece mogu imati poteškoće u učenju, obično se normalno razvijaju i sposobne su začeti djecu.
Kromosomsko ispitivanje
Do kraja prvog tromjesečja, možete odabrati da imate probirni test koji vam može pružiti vjerojatnost da vaša beba ima kromosomsku abnormalnost. Test se temelji na vašoj dobi i može uključivati ultrazvuk, krvne pretrage, amniocentezu i ostale minimalno invazivne ispite. Obično se izvodi oko 15 tjedana trudnoće.
> Izvor:
> Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma: Nacionalni instituti zdravlja. "Kromosomske abnormalnosti". Bethesda, Maryland; ažuriran 6. siječnja 2016. godine.