Trisomija 16 i mozaik trisomija 16 u trudnoći
Ako ste naučili da je dijete koje ste pobačavali imali trisomiju 16 ili ako upoznajete s ulogom ako su abnormalnosti kromosoma u pobačaju, što trebate znati?
Ako ste umjesto toga naučili da vaša beba može imati mozaik trisomiju 16 nakon uzorkovanja korionskog villusa, amniocenteze ili kariotipa učinjenog nakon rođenja, što trebate znati? Što se dalje događa i što to znači u dugoročnom razdoblju?
Kromosomske abnormalnosti u pobačaju
Kromosomski poremećaji najčešći su uzrok pobačaja u prvom tromjesečju , pri čemu su procjene ovih poremećaja odgovorni za 50 do 75 posto svih pobačaja. Trisomije, zauzvrat, najčešći su nalazi vezani uz kromosome u ispitivanju nakon pobačaja.
- Razumijevanje gena, DNA i kromosoma
Trisomija 16 u pobačaju
Od svih trisomija (razmatrano u nastavku) čini se da je trisomija 16 najčešća, koja se javlja u otprilike jedan posto svih trudnoća. i čini oko 10 posto pobačaja. Postoje različite vrste trisomije 16; s jednim tipom koji je potpuno nespojiv s životom, dok drugi može ponekad dovesti do zdravog djeteta. Razgovarat ćemo o ovim različitim tipovima, ali prvo, trebali bi objasniti što se podrazumijeva trisomijom.
Što je trisomija i kako se događaju? -
Uobičajeno, ljudi imaju 46 kromosoma, koji su grupirani zajedno u 23 parova.
Jedan set od 23 kromosoma dolazi od majke i druge od oca. Većina parova (44) kromosoma smatra se "autosomima", a druga dva "seksualna kromosoma". Ženke obično imaju karyotip od 46 XX i mužjaka, 46 XY.
Kada se stanice dijele u obliku jaja i spermija u procesu zvanu meioza, jedna kopija svakog kromosoma odlazi na jedno od dva jaja ili dvije sperme.
Ponekad se dogodi pogreška, a dva kromosoma idu na jedno jaje ili spermu, a ni jedan na drugu.
Kada se sperma i jaje kombiniraju (tijekom gnojidbe), zigot će završiti s dodatnim kromosomom (trisomijom) ili nedostatnim kromosomom (monosomija).
Trisomija se može dogoditi i nakon gnojidbe. Prije podjele, stanice dvostruke svoje kromosome tako da imaju 92. Kada stanica se dijeli, svaka kći stanica će imati 46 kromosoma. Ako dođe do pogreške, jedna stanica može završiti s 47 kromosoma, a druga s 45.
Vrste trisomije 16
Postoje tri vrste trisomije: pune, djelomične i mozaik.
Cijela trisomija 16 - Potpuna trisomija 16 znači da su sve stanice u tijelu djeteta pogođene. Potpuna trisomija 16 je nespojiva sa životom i gotovo sve bebe koje imaju stanje su pobačene u prvom tromjesečju.
Mozaikova trisomija 16 - Također je moguće imati mozaik trisomiju 16, što znači da su neke stanice tijela pogođene dok su druge stanice normalne. Trisomija mozaika 16 može proizaći iz trisomije koja se pokušava ispraviti tijekom diobe stanica vrlo rano u fetalnom razvoju, ostavljajući neke stanice pogođene, ali ne i druge. Mosaicizam se obično izražava kao postotak.
Djelomična trisomija 16 - Također je moguće u rijetkim slučajevima imati trudnoću u kojoj placentne stanice imaju punu trisomiju 16 ili mozaik trisomiju 16 iako je beba kromosomalno normalna.
To je poznato kao djelomična trisomija 16.
Razumijevanje kariotipova s trisomijom 16
Normalan kariotip je napisan kao 46 XX ili 46 XY, s trisomijom 47 XX ili 47 XY.
Trisomija 16, napisana je kao 47 XX +16 za djevojčicu ili 47 XY +16 za dječaka (s +16 koja označava da trisomija uključuje 16. kromosom).
Mozaikova trisomija bi se napisala kao postotak, na primjer s dječakom može se napisati 47 XY +21/46 XY s postotkom koji se daje kao broj stanica koje su 47 XY +16 i broj koji su 46 XY.
Dijagnoza trisomije 16
Dijagnoza trisomije 16 može se izvršiti nakon pobačaja, ili se može naći tijekom trudnoće kao rezultat prenatalnog testiranja.
Cjelovita trisomija 16 može se dijagnosticirati kao uzrok pobačaja ako roditelji skupljaju tkivo i provodi se testiranje kromosomskih abnormalnosti u pobačaju .
Trisomija 16 ili mozaik trisomija 16 također se može dijagnosticirati tijekom trudnoće kroz korionsku villus sampling ( CVS ) ili amniocentezu .
Što Trisomija 16 dijagnoza nakon pobačaj znači za vas
Potpuna trisomija 16 gotovo uvijek rezultira pobačajem u prvom tromjesečju. Ako vam je rečeno da je trisomija 16 bila uzrok pobačaja, trebali biste znati da pobačaj nije tvoja krivnja i da su šanse za pobačaj u kasnijoj trudnoći niske. Do 85 posto žena koje imaju pobačaj u prvom tromjesečju nastavljaju normalnu trudnoću sljedeći put kad postanu trudne.
Trisomija 16 Dijagnoza izrađena tijekom CVS ili amniocenteza
Ako ste trenutačno trudni i primili CVS ili rezultate amniocenteze koji pokazuju stanice koje su pogođene trisomijom 16, sasvim je normalno biti prestrašen ili zbunjen. Ipak biste trebali znati da je malo vjerojatno da beba ima punu trisomiju 16 ako je vaša trudnoća napredovala pored prvog tromjesečja - beba može imati mozaik trisomiju 16 ili trisomija može biti ograničena na posteljicu.
Trisomija mozaika 16 tijekom trudnoće
Nositi bebu s mozaikom trisomije 16 ima povećani rizik od komplikacija, i važno je vidjeti opstetričara koji se specijalizirao za visokorizične trudnoće kako bi pomogli pratiti vašu trudnoću. Trudnoća s trisomijom 16 ima veću od prosječne incidencije:
- Intrauterinsko usporavanje rasta
- Hipertenzija inducirana trudnoćom (preeklampsija ili toksemija)
- Isporuka C-sekcije
- Prihvaćanje neonatalne intenzivne njege nakon isporuke
Kongenitalne anomalije u bebama s mozaičkom trisomijom 16 ili placentnom trisomijom 16
Nema puno istraživanja o ishodima za mozaik trisomiju 16 ili trisomiju 16 posteljice (djelomična trisomija 16), no dostupna istraživanja pokazuju da zahvaćene bebe obično ne pate od ozbiljnih komplikacija.
Od djece koja su rođena s trisomijom 16, zdravstvene učinke mogu varirati ovisno o stupnju mozaika. Ponekad se rađaju bebe bez dokaza o abnormalnosti, dok druge mogu imati karakterističan skup zdravstvenih problema. Oko 60 posto ove djece imat će dokaze o barem nekim kongenitalnim anomalijama koje mogu uključivati:
- Poremećaji srca (kongenitalna srčana bolest) - Ventrikularna septalna defekt prisutna je u oko 17 posto ovih beba i atrijskog septal defekta (ASD) u oko 10 posto.
- Hypospadias - Hypospadias je stanje u kojem otvaranje muškog uretre nije na kraju penisa već umjesto negdje duž osovine.
- Deforme lica poput kratkog vrata, visokog čela i / ili šiljastog nosa.
- Abnormalnosti respiratornog sustava kao što su male (hipoplastične) pluća.
- Abnormalnosti mišićno-koštanog sustava kao što je scoliosis.
- Kognitivno oštećenje ili razvojna kašnjenja, ali to se čini iznimkom.
Dugoročni ishodi djece s mozaikom trisomije 16
Unatoč komplikacijama trudnoće i učestalosti kongenitalnih anomalija blizu 60 posto, 2017. je pokazao ohrabrujuće informacije o dugoročnom zdravlju djece s mozaikom trisomije. Od školske djece s trisomijom 16, 80 posto je bilo u mogućnosti pohađati glavne klase , Studije koje se bave fizičkim zdravljem, psihološkim zdravljem i kvalitetom života bile su vrlo ohrabrujuće, pokazujući da je većina djece zabižena između 80 i 90 godina na skali od 100 bodova optimalne kvalitete života.
Upravljanje pregnancijama s mozaikom trisomije 16
Kao što je gore navedeno, postoji nekoliko komplikacija trudnoće koje su češće kod bebe s trisomijom 16. Važno je uključiti perinatologa ili opstetričara koji je specijaliziran za visokorizične trudnoće.
Učenje o stanju može vam pomoći da se pripremite, pogotovo ako saznate da većina djece rođenih s mozaikom trisomije 16 imaju odlično fizičko i psihičko zdravlje dok rastu.
Vidjeti stručnjaka za mentalno zdravlje koji je upoznat s kromosomskim abnormalnostima može biti izuzetno korisna kako bi se pojačala činjenica da ništa što ste učinili uzrokovalo stanje te da vam pomogne prilagoditi se djetetu koje može imati neke anomalije.
Učenje o Trisomiji 16 i genetsko savjetovanje nakon pobačaja
Bez obzira na bilo kakve studije ili predviđanja, normalno je biti uzrujan i imati pitanja kod testiranja pokazuje da postoje problemi s bebom. Ako ste naučili da je dijete koje ste pobačavali imali trisomiju 16, genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno. Baš kao što je s djecom s mozaikom trisomije 16 slučajno, a pobačaj povezan s trisomijom 16 u fetusu nije nešto što si prouzročio.
Druge ljudske trisomije
Postoje mnoge različite ljudske trisomije, neke koje nisu kompatibilne sa životom i drugima koji su. Možda je najpoznatiji Downov sindrom (trisomija 21). Kao i kod trisomije 16, velika većina tih trisomija je slučajna nesreća i vjerojatno se neće ponoviti u budućim trudnoćama.
Bottom Line on Trisomy 16, Pobačaj i Rođenja
Uz punu trisomiju 16, pobačaj obično javlja tijekom prvog tromjesečja, a stanje se čini neusklađenim sa životom. Dok je učenje o ovoj dijagnozi srcezno, može biti ohrabrujuće za neke roditelje da shvate da ne postoji ništa što su učinili da uzrokuju poremećaj, a šanse da se Trisomija 16 u drugoj trudnoći neuobičajeno.
Uz mozaik trisomiju 16, čini se da je vijest ohrabrujuća nego što se mislilo u prošlosti. Sigurno se čini da postoje komplikacije trudnoće s fetusom koji ima trisomiju 16, a postoji velika učestalost kongenitalnih anomalija, no dugoročno fizičko, intelektualno i psihološko zdravlje ove djece obično je vrlo dobro.
izvori
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., i P. Kannu. Trisomija 16 Mosaicizam u korionističkom vilusu Uzorkovanje i amniocenteza s normalnim tjelesnim i intelektualnim ishodom. Fetalni dijagnostika i terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. i B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin retardation rasta s trisomijom 16 Mosaicism. Izvještaji o slučajevima u genetici . 2014., 2014 .: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman i Waldo E. Nelson. Nelson udžbenik pedijatrije. 20. izdanje. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Ispis.
- Sparks, T., Thao, K., i M. Norton. Trisomija mozaika 16: Koji su ishodi opstetrijskih i dugoročnih djetinjstva? , Genetika u medicini . 2017. 6. travnja (Epub ispred tiska).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., i J. Jonsson. Prvo kvartalno otkrivanje trisomije 16 Korištenje kombiniranog biokemijskog i ultrazvučnog pregleda. Prenatalna dijagnoza . 2014. 34 (3): 291-5.
- Američka nacionalna knjižnica za medicinu. Genetika Home Reference. Kromosom 16. Ažurirano: 0404/17.