Svako ljudsko biće ima gene, te sitne male preklopke koje određuju boju kose, boju oka i druge osobine pakirane su u 46 kromosoma unutar naših stanica. Ljudska sperma i jajne stanice razlikuju se od ostalih stanica, jer svaka ima samo 23 neusporediv kromosoma unutar. Kada počinje trudnoća, a jaja i sperma su spojeni, počinjete s novom ćelijom, s 46 kromosoma.
Dominantni poremećaji
Upute svakog gena su dominantne ili recesivne. Primjeri dominantnih poremećaja bili bi visok kolesterol, Huntingtonova bolest, dodatni prsti ili prsti, glaukom itd. Problemi uzrokovani dominantnim poremećajima mogu biti ili nepostojeći ili vrlo teški. Ako roditelj ima dominantni gen za određeno stanje, postoji 50% šanse da će svako dijete imati poremećaj.
Recesivni poremećaji
Ako samo jedan roditelj ima geni recesivnog poremećaja, onda će dominantni gen od drugog roditelja spriječiti poremećaj. Ako su oba roditelja nositelji recesivnog gena onda bi postojala jedna od četiri šanse da bi svako dijete naslijedilo poremećaj. Primjeri recesivnih poremećaja: anemija srpastih stanica, Tay-Sachs, fenilketonurija (PKU). Recesivno naslijeđeni poremećaji često su ozbiljniji.
Postoje i druge vrste poremećaja, kao što su X-povezani poremećaji i nosači.
Vrste ispitivanja
Maternalni serum alfa-fetoprotein (MSAFP): Ovo je test krvi koji se obavlja između 15 - 17 tjedana trudnoće.
Ne postoji rizik za dijete tijekom ovog pregleda. Krv majke pregledava se za jednu ili više tvari (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Viša od normalnih razina može ukazivati na defekciju neuralne cijevi, dok niže vrijednosti mogu ukazivati na određene kromosomske poremećaje, obično Downov sindrom. Problemi s ovim screeningom su da postoje mnogi lažni pozitivi.
To može uzrokovati više invazivnih testiranja, brige, itd. Kada razlog jednostavno može biti da ste dalje nego što se očekuje, možda ćete imati blizanke. Međutim, uobičajeni test trebao bi olakšati anksioznost.
Ultrazvuk: Ovaj screening može pokazati ima li beba nedostatke poput problema s bubrezima, srčanih oštećenja i nedostataka ekstremiteta. Ovaj postupak ne otkriva sve nedostatke i nije pokazao korisnim u određivanju Downovog sindroma u fetusu. Dobar ultrazvuk ne znači da nećete imati dijete s nedostatkom, samo umanjuje vjerojatnost.
MaterniT21PLUS: Ovaj test izvodi se na krvi majke i može tražiti najčešće genetske poremećaje, uključujući Downov sindrom. Može se postići već 10 tjedana u trudnoći i ne predstavlja opasnost od štetnog djelovanja na bebu ili trudnoću. Također će vam reći ako imate djevojku ili dječaka.
Amniocenteza: Ovaj test će provjeriti sve poznate kromosomske defekte uzorkovanjem fetalnih stanica u amnionskoj tekućini. To je učinjeno postavljanjem igle, vođenog ultrazvukom, u maternicu kako bi se prikupila tekućina. Obično se radi između 15 i 18 tjedana trudnoće, iako neki praktikanti rade rano amniocentezu već 9 tjedana.
Obično je potrebno dva tjedna da primi rezultate. Rezultati mogu biti vrlo precizni, ali vam ne mogu reći ozbiljnost sadašnjeg nedostatka. Tu je i rizik za dijete iz ovog postupka. Oko 1 od 200 žena pocrvenit će nakon amniocenteze , čak i ako beba nije bila pod utjecajem, a oko 1 od 1000 osoba će doživjeti infekciju.
Chorionic Villus uzorkovanje (CVS): CVS može biti učinjeno ranije u trudnoći, neki centri rade to već 8 tjedana, a većina ih radi oko 10 tjedana trudnoće. Mala cijev se može staviti kroz vaginu, ili se može izvesti na abdominalno, a sitni uzorak tkiva uzima se s vanjske strane vrećice koja sadrži vaše bebe.
CVS rezultati mogu biti učinjeni čim deset dana. To je manje precizno od amniocenteze i stope komplikacija su veće. Pobačaj je 1 u 100 ili 200, mali rizik od nestalih brojeva (prstiju i nožne prste) za 1 do 2.000 ili 3.000 beba. Ti su rizici veći ranije što je CVS učinjen.
Prema ožujku Dimes, svatko tko je odgovorio na pitanja o bolestima ili osobinama u njihovoj obitelji trebao bi razmotriti savjetovanje. posebno:
- Oni koji imaju obiteljsku povijest nedostataka u porodu .
- Žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti nakon 35. godine života .
- Parovi koji već imaju dijete s mentalnom retardacijom, nasljedni poremećaj ili poremećaj u porodu.
- Parovi koji imaju novorođenče s dijagnozom genetske bolesti kroz rutinsko pregledavanje.
- Žene koje su imale tri ili više pobačaja ili bebe koje su umrle u djetinjstvu.
- Ljudi koji se brinu da njihovi stilovi života, radna mjesta ili povijest bolesti mogu predstavljati rizik za trudnoću, uključujući izloženost drogama, zračenju, kemikalijama, infekciji ili lijekovima.
- Parovi koji bi željeli testirati ili više informacija o genetskom defektu koji se javlja češće u njihovoj etničkoj skupini.
- Parovi koji su prvi rođaci ili drugi krvni rođaci.
- Trudnice koje su, na temelju testova screeninga, rekli da im je trudnoća povećana opasnost za komplikacije ili poremećaje u porođaju.
Konačno, odluka je tvoja. Čimbenici koje trebate uzeti u obzir kada razmišljate o genetskom savjetovanju je koliko ćete ići s testiranjem? Kakve ćete odluke donositi s rezultatima? Koje bi vam informacije trebale?
Ta pitanja nisu jednostavna. Ponekad genetički savjetnici mogu vam pomoći riješiti sve informacije i donositi informirane odluke. Moje osobno iskustvo s genetskim savjetovanjem došlo je nakon pozitivnog AFP testa. Moj savjetnik sjedio je s mojim mužem i ja satima, prešao obiteljsku povijest, radnu povijest, kategorije rizika i dajući nam nepristrane informacije o našim mogućnostima. Sjedila je tamo dok smo plakali i zabrinuti, i nikada nismo pokušali utjecati na nas jedan ili drugi način. Unatoč situaciji, to je bilo dobro iskustvo.