Vrsta prenatalnog testiranja koja može dijagnosticirati određene uvjete.
Amniocenteza, često skraćena amnio, je dijagnostički test koji se obično provodi između 15 i 20 tjedana trudnoće. Ovaj postupak uključuje uklanjanje male količine amnionske tekućine (tekućine koja okružuje razvoj fetusa) iz maternice. Amnionska tekućina može se testirati kako bi se utvrdilo ima li fetus određene vrste kromosomskih defekata.
Što se događa tijekom amniocenteze?
Tijekom amniocenteze, ultrazvuk se koristi za vizualizaciju bebe.
Zatim se vrlo tanka igla umetne u donji dio trbuha i uklanja mala količina amnionske tekućine.
Amnionska tekućina sadrži fetalne kožne stanice koje su se raspršile i plutaju u amnionskoj tekućini. Ove stanice kože se prenesu u laboratorij i provodi se test kariotipa kako bi se dobila slika djetetovih kromosoma. Također se može provesti i testiranje fluorescentne in situ hibridizacije (FISH).
Što test za amniocentezu?
Općenito, test amniocenteze za tri stvari:
- abnormalnosti kromosoma kao što je Downov sindrom
- oštećenja neuralne cijevi kao što su spina bifida i anencefalija
- naslijeđene genetske poremećaje poput cistične fibroze, anemije srpastih stanica i Tay-Sachsove bolesti
Oba testiranja FISH-a i kariotipizacija izravno analiziraju kromosome fetusa kako bi utvrdili ima li fetus Down sindrom ili neku drugu trisomiju. Downov sindrom, koji se nazivaju i trisomija 21, najčešći je abnormalitet kromosoma i uzrokuje dodatnu kopiju kromosoma 21.
FISH testiranje ne daje potpunu sliku svih bebinih kromosoma, ali može vam dati brz odgovor o trisomijama. Rezultati FISH testa općenito su dostupni u roku od 1 do 2 dana. Kariotip traje dulje (dva do tri tjedna), ali vam daje potpune informacije o bebinim kromosomima.
Amniocenteza također ispituje ostale abnormalnosti kromosoma uključujući trisomiju 18 i trisomiju 13. Testiranje otkriva preko 99 posto svih abnormalnosti kromosoma. Osim toga, amniocentetske testove za nedostatke otvorenih neuralnih cijevi, kao što su spina bifida i anencefalija, mjerenjem proteina nazvanog alfa-fetoprotein (AFP), koji detektira 96 posto svih otvorenih oštećenja neuralne cijevi.
Kao što je rečeno, niti amniocenteza niti korijenskih uzoraka (CVS) mogu testirati sve nedostatke u porođaju. Dakle, dok su normalni rezultati amniocenteze ohrabrujući, ne jamče da će vaše dijete biti zdravo.
Ako ste zabrinuti zbog specifičnog genetskog poremećaja, preporučujemo da se pitate svog liječnika ili genetskog savjetnika ako je prenatalno testiranje dostupno za taj poremećaj.
Dobivanje amniocenteze
Većina žena je iznenađena koliko je bezbolna amniocenteza. Dok neke žene imaju neudoban pritisak ili osjećaj grčenja tijekom postupka, većina se ne osjeća bol. Postupak je općenito brz, a ultrazvuk se tijekom cijelog postupka koristi za praćenje položaja djeteta i da se igla ne dodiruje dijete.
Kada dobijete rezultate amniocenteze, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom ili sa stručnjakom za genetiku o tome što vaši rezultati znače.
Važno je dobiti točne i ažurirane informacije o bilo kojoj dijagnozi koju dobijete od amniocenteze.
Kako se amniocenteza razlikuje od korijenskih uzoraka uzoraka (CVS)?
I uzorkovanje amniocentezom i korionskim vilijima su dijagnostički prenatalni testovi i samo trebate imati jedan od ovih postupaka tijekom trudnoće. Dok oba testa daju informacije o djetetovim kromosomima, postoje neke važne razlike između postupaka.
Amniocenteza se razlikuje od korionskog uzorkovanja (CVS) na dva načina:
- Vrijeme - Amniocenteza se vrši kasnije u trudnoći, tijekom drugog tromjesečja. Obično se radi između 15 i 20 tjedana trudnoće. CVS test, s druge strane, obavlja se u prvom tromjesečju, između 10 i 13 tjedana trudnoće.
- Dobiveni rezultati - Uz amniocentezu i uzorak uzoraka choriona, dobit ćete sliku fetalnih kromosoma koji će dijagnosticirati Downov sindrom s većom od 99 posto točnosti. Međutim, s amniocentezom, također se mjeri i tvar nazvana alfa-fetoprotein (AFP) . Količina AFP-a u amnionskoj tekućini može pomoći u određivanju ima li fetus oštećenja živčanih cijevi kao što su spina bifida ili anencefalija.
Mnogo se godina smatra da je amniocentezu manji rizik od pobačaja u usporedbi s CVS-om. Međutim, sada je poznato da je rizik od pobačaja uslijed tih postupaka sličan nizak - oko 1/300 do 1/500, kada se izvodi netko iskusan u oba postupka.
> Izvori:
> Američka udruga opstetara i ginekologa (ACOG). (Rujan 2015.). Dijagnostički testovi za poremećaje porođaja.