Trisomija 13, također nazvana Patauov sindrom, genetsko je kvar koji uključuje kromosom 13. Većina ljudi ima 23 parova kromosoma, ali osobe s Patauovim sindromom imaju dodatnu kopiju trinaestog kromosoma. Trisomija 13 je ozbiljan genetički sindrom, a većina beba s Patauovim sindromom umire prije rođenja ili u prvom tjednu života.
Postoje 3 vrste trisomije 13:
- Cijela trisomija: Većina slučajeva trisomije 13 su pune trisomije. U punoj trisomiji, svaka stanica u tijelu sadrži tri kopije kromosoma 13.
- Djelomična trisomija: Pacijenti s djelomičnim trisomijama nemaju cijelu ekstra kopiju kromosoma 13. Umjesto toga, oni imaju dodatni dio kromosoma vezanog na drugi kromosom u njihovim stanicama.
- Mozaik: Pacijenti s trisomijom 13 mozaik imaju cijelu ekstra kopiju kromosoma 13, ali samo u nekim stanicama tijela.
Trisomija 13 obično je uzrokovana pogreškom u podjeli stanica. Iako je rizik da beba s trisomijom 13 bude veća kod starijih mama, nije naslijeđena i ne može se prenositi u obitelji. Jedina iznimka je parcijalna trisomija 13 koja se može naslijediti. Bilo koja obitelj s poviješću trisomije 13 trebala bi imati genetsko savjetovanje.
Simptomi Patauovog sindroma
Budući da je dodatni kromosom prisutan u cijelom tijelu, trisomija 13 može uzrokovati probleme u mnogim tijelima.
Neki simptomi trisomije 13 mogu se liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatima, ali drugi se ne mogu liječiti. Simptomi uključuju:
- Preuranjeno rođenje: Mnoge trisomije 13 trudnoće završavaju pobačajem ili mrtvorođenjem. Bebe koje su rođene žive obično rode rano, s prosječnom gestacijskom dobi od 29 tjedana. Te bebe moraju boriti komplikacije prijevremene bolesti, kao i druge simptome trisomije 13.
- Anomalije na licu: Mnoge bebe s trisomijom 13 su rođene s rascjepom usnom i / ili rascjepom nepca. Oči se mogu postaviti zajedno i mogu se spojiti kako bi oblikovale jedno oko. Uši mogu biti niske razine, a problemi kože na koži (cutis aplasia) su česti.
- Srčani problemi: oštećenja srca uobičajena su kod djece s trisomijom 13. Rupice između srčanih komora (ventrikularni septalni defekt i atrijski septalni defekti) i patent ductus arteriosus mogu se naći u trisomiji 13.
- Problemi u mozgu: Kod nekih djece s trisomijom 13, prednja strana mozga ne dijeli se ispravno. To uzrokuje mnoge probleme s lica povezanim s poremećajem. Djeca s Patauovim sindromom imaju teške mentalne poteškoće i mogu imati napadaje.
- Gastrointestinalni problemi: GI problemi kod djece s trisomijom 13 mogu uključivati pupčane kile i inguinalne kile. U nekim se slučajevima pojavljuju omfaloceli, gdje je dio crijeva izvan tijela.
- Skeletni problemi: Bebe s Patauovim sindromom mogu imati dodatne prste ili prste, stisnute ruke ili nametljive noge.
- Problemi s disanjem: Bebe rođene trisomijom 13 često imaju poteškoće s disanjem ili imaju razdoblja kada prestanu disati (apneja).
Kako često rade bebe s trisomijom 13 preživjeti?
Trisomija 13 je ozbiljan poremećaj.
Većina beba s trisomijom 13 umire u prvom tjednu, a prosječni životni vijek iznosi oko 5 dana. Oko 10% živi do prvog rođendana. Mogu biti vjerojatnije da će bebe koje više trude pri rođenju i koje imaju mozaik ili djelomične trisomije.
Iako se trisomija 13 smatra smrtonosnim poremećajem koji nije kompatibilan sa životom, moderna medicina je povećala životni vijek i kvalitetu života nekih djece s Patauovim sindromom. Ovisno o ozbiljnosti drugih simptoma, operacija može pomoći pri otklanjanju nedostataka srca ili GI ili popraviti rascjep. Odgovarajući medicinski tretman pomogao je mnogim djecom s trisomijom 13 da budu velika radost svojim obiteljima dugi niz godina.
Ako vaša beba ima trisomiju 13, ne morate se suočiti sam s ovim sindromom. Grupe za podršku i web stranice mogu vam pomoći da bolje razumijete Patauov sindrom i doprijeti do drugih obitelji koje su dodirnute trisomijom 13. Govoreći s perinatalnim stručnjakom za hospiciju, možete vam pomoći da naučite što možete očekivati ako vaša beba ne preživi u iscjeljivanju bolnice i da vam pomogne odlučiti što vrste intervencija koje želite za bebu.
Reference:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Prepoznavanje kliničkih značajki sindroma trisomije 13". Napredak u novorođenčadi. Dobavljeno iz: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (svibanj 2012.). "Spolna bolnica briga za djecu s trisomijom 13 i trisomijom 18 u Sjedinjenim Državama". Pedijatrija. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (prosinac 2013). Klinike u perinatologiji. "Rani rođaci i kongenitalni poremećaji rađanja: kompleksna interakcija". 40 (4): 629-44.
Genetika Home Reference. "Trisomija 13." Preuzeto od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13