Većina živorođenih beba s ovim kromosomskim poremećajem ima mozaik trisomiju 9
Trisomija 9 je rijetka i često kobna kromosomska abnormalnost koja se javlja u oko 2,5 posto spontanih pobačaja-gubitaka trudnoće koji se javljaju prije 20. tjedna trudnoće.
Slično kao i trisomija 21 (također poznat kao Downov sindrom), trisomija 9 nastaje kada postoje tri kopije kromosoma 9 prisutne u dječjim stanicama, za razliku od dviju kopija.
Za razliku od trisomije 21, trisomija 9 je rjeđa, dovodi do ozbiljnijih manifestacija i ima znatno nižu stopu preživljavanja.
Koji su tipovi trisomije 9?
Postoje tri vrste trisomije 9:
- Cijela trisomija 9: Sve stanice u djetetovom tijelu i posteljici imaju tri kopije kromosoma 9.
- Djelomična trisomija 9: Postoje dvije pune kopije devetog kromosoma plus dodatni djelomični primjerak.
- Trisomija mozaika 9: Trisomija je prisutna u nekim stanicama tijela, dok druge stanice imaju normalni skup kromosoma.
Cijela trisomija 9 je gotovo uvijek fatalna, a velika većina umire u prvom tromjesečju. Dok većina živi rođenih beba ima mozaik trisomiju 9, mnogi umiru u djetinjstvu zbog zdravstvenih problema uzrokovanih poremećajem. To se, rekao je, postoje neki koji preživjeti izvan prve godine života.
Djelomična trisomija 9 ne smije utjecati na očekivani životni vijek bebe, ali djeca koja su zahvaćena mogu imati niz uobičajenih zdravstvenih i razvojnih problema.
Koji su znakovi ili simptomi trisomije 9?
Znakovi i simptomi prisutni u trisomiji 9 su promjenjivi. Uobičajeni nalazi na ultrazvuku uključuju defekte fetusa u srcu i krvarenje mozga i leđne moždine.
Ostali potencijalni znakovi i simptomi povezani s trisomijom 9 često uključuju:
- karakterističan izgled lica (mala glava, širok nos s bradavicom, rupčić za usne i / ili nepce, malu vilicu, niske uši, male oči i / ili kapice kapaka koje se naginju prema gore
- probleme s vidom
- dislocirani zglobovi
- nerazvijenih genitalija
- neustrašivih testova kod muških beba
- ciste bubrega
- poteškoće s prehranom i disanjem odmah nakon rođenja
- neuspjeh u uspjehu
- kratka visina
- probleme s vidom
- varijabilnih kognitivnih teškoća i razvojnih kašnjenja
Što povećava žensku mogućnost da dijete s trisomijom 9?
Istraživači nisu utvrdili čimbenike rizika za trisomiju 9, osim što postoji veza s naprednom dobi majke, kao što je trisomija 21. U suprotnom se stanje pojavljuje nasumično. Jedina je iznimka ako bilo koji od roditelja ima stanje poznato kao uravnoteženu translokaciju koja utječe na kromosom 9, što bi moglo povećati rizik od djeteta s djelomičnom trisomijom 9. Međutim, djelomična trisomija 9 je relativno rijetka, u usporedbi s drugim vrstama.
Kako je dijagnosticirana trisomija 9?
Trisomija 9 može se dijagnosticirati nakon pobačaja. Također je moguće primiti dijagnozu tijekom trudnoće uzorkovanjem korionskog villusa ( CVS ) ili amniocentezom . S placentnim tkivom iz CVS ili fetalnih stanica iz amniocenteze, liječnici mogu naručiti kariotip, što je slika djetetovog kromosoma. Ponekad se dijagnoza ne provodi sve dok se dijete ne rodi i kariotip se naređuje za potvrdu.
Riječ od Verywella
To je zastrašujuće i zbunjujuće da vam se kaže da vaše dijete ima genetske poremećaje, bez obzira koliko je to ozbiljan. Ako pobačate bebu s trisomijom 9, trebali biste znati da pobačaj nije bila tvoja krivnja, a izgledi su slabi da će vam utjecati na sljedeću trudnoću. Nažalost, trisomije su samo jedna od onih stvari koje se ponekad događaju.
Ako ste trenutačno trudni i prenatalni testovi pokazali su trisomiju 9, važno je razgovarati s iskusnim genetskim savjetnikom ili genetičarom. Ne postoji lijek za trisomiju 9, a liječenje ovisi o jedinstvenim znakovima i simptomima bebe.
> Izvori:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Izvješće o slučaju s trisomijom 9 mozaika. Iran J Med Sci . 2016. svibanj; 41 (3): 249-52.
> NIH. Informacijski centar genetskih i rijetkih bolesti. (2015). Trisomija mozaika 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonografska otkrića u trisomiji 9. J Ultrasound Med . 2009. Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Novo izvješće o dvojici bolesnika s mozaikom trisomije 9 koje su pokazale neobične osobine i dulje preživljavanje. Sao Paulo Med J. Prosinca 2011. 129 (6): 428-32.