Genetski i okolišni čimbenici mogu uzrokovati neuralne defekte cijevi
Anencefalija je vrsta poremećaja kod porođaja u kojem se ne mogu formirati ključni dijelovi mozga i lubanje djeteta. Nažalost, bebe koje su pogođene anencefalijom često su mrtvorođene ili umiru pri rođenju. Čak i ako su rođeni živi, bebe s anencefalijom uvijek umiru u roku od nekoliko dana od rođenja. Ne postoji liječenje koje može promijeniti prognozu.
Razumijevanje neuronskih cijevnih defekata
Anencefalija je vrsta neuralne cjevaste defekte (NTD), koje su oštećenja poroda, uključujući mozak, kralježnicu ili leđnu moždinu.
To su uvjeti u kojima neuralna cijev koja se razvija ne zatvara pravilno tijekom razvoja djeteta vrlo rano u prvom tromjesečju. Nedostaci neuralnih cijevi imaju širok raspon ozbiljnosti, od samo manjih zdravstvenih problema do 100 posto kobne smrti.
Na teškom rasponu tog spektra je anencefalija, jedna od najrazornijih dijagnoza očekivanih roditelja tijekom trudnoće. Nažalost, bebe s anencefalijom nikada ne mogu dobiti svijest ili provoditi fizičke funkcije života jer nedostaju važni dijelovi njihovog mozga. Budući da je lubanj također zahvaćena poremećajem, bebe s anencefalijom su obično fizički deformirane i dijelovi njihovog mozga mogu biti izloženi.
Kako se dijagnosticira
Anencefalija je često vidljiva na ultrazvuku do drugog tromjesečja.
Prvi trag o dijagnozi mogu biti abnormalnosti u testu alfa-fetoproteina (AFP) .
AFP test može identificirati 80 do 90 posto beba koje imaju neuralnu cjevčicu.
Amniocenteza se također može koristiti u dijagnozi. Nije vjerojatno da će dijagnoza anencefalije biti lažno pozitivna.
uzroci
Čini se da anencefalija uzrokuje kombinacija genetskih i ekoloških čimbenika. Međusobna povezanost tih čimbenika ometa zatvaranje neuronske cijevi koja se javlja između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.
Specifičnosti čimbenika na radu u anencefali i ostalim defektima neuralne cijevi još uvijek nisu dobro razumjeli. Iako ne znamo precizne uzroke anencefalije, neki faktori rizika su identificirani, uključujući neadekvatan unos folne kiseline.
Nedostatak folne kiseline i neuralnih cijevi
Postoji dokaz da će adekvatan unos folne kiseline prije začeća smanjiti rizik od djetetovog oštećenja bilo kojeg nedostatka neuralne cijevi, iako razlozi za to nisu dobro razumjeli. Zato liječnici savjetuju svim ženama dobi od trudnoće da uzimaju dodatke folne kiseline i redovito konzumiraju hranu bogatu folatom . Nemojte čekati dok ste već trudni. Mnogi opstetričari preporučuju početak dodataka folne kiseline barem tri mjeseca prije zatrudnje.
To je rekao, anencefalija se može dogoditi čak i kad mame jedu savršenu prehranu, pa se ne mora nužno spriječiti i definitivno nije nikoga krivica kada se to dogodi. Zapravo, studija iz 2015. koja ocjenjuje prevalenciju defekata neuralne cijevi kao što je anencefalija u Europi, otkrila je da nije bilo nikakvih smanjenja učestalosti tih nedostataka, unatoč široko rasprostranjenim preporukama za povećanje folne kiseline koja je postojala već nekoliko desetljeća.
S druge strane, pojavnost i težina oštećenja kralježnice (spina bifida) se pojavljuju u područjima svijeta u kojima se hrana redovito nadopunjuje folnom kiselinom.
Genetske mutacije
Upravo počinjemo naučiti o mutacijama gena koji mogu povećati rizik od anencefalije. Razgovor s genetskim savjetnikom može vam pomoći da utvrdite može li nasljedstvo imati ulogu. Ipak, rekao je, nasljedni uzorak može značiti samo da postoji predispozicija o defekcijama neuralne cijevi, ali ne da ove promjene uzrokuju neuralne oštećenja cijevi.
Drugi čimbenici rizika
Drugi čimbenici koji mogu igrati ulogu u razvoju anencefalije uključuju socioekonomski status, obrazovni status, starost majke i faktori okoline uz folnu kiselinu.
Trenutno u tijeku istraga u Washingtonu procjenjuje skupinu beba s anencefalijom i traži mogući uzroci, bilo da se radi o genetskim (povezanim s varijantama u putanju folne kiseline), izlaganju ekološkim ili profesionalnim toksinima i još mnogo toga.
Rizik ponavljanja
Roditelji koji imaju dijete s anencefalijom mogu imati četiri do deset posto rizik od djeteta oštećenih neuralnim cjevčicama u budućoj trudnoći, iako specifična neuralna cijevna mana možda neće biti anencefalična. Liječnici mogu preporučiti uzimanje visokih doza folne kiseline prije nego što se ponovno zasnu i mogu preporučiti da par radi i s genetskim savjetnikom.
Što učiniti nakon dijagnoze
Odluka o tome što učiniti nakon anencefalijske dijagnoze može biti srčani udar.
Mnogi roditelji odluče ukinuti trudnoću nakon što dobije dijagnozu anencefalije, znajući da nema šanse da će beba živjeti. Prekid trudnoće može pomoći roditeljima da krenu naprijed i počnu proces žalovanja. Neuralne cijevi su jedan od razloga zbog kojih se trudnoća može raskinuti zbog medicinskih razloga .
Drugi roditelji mogu imati stroga vjerska ili druga osobna uvjerenja protiv pobačaja, a mogu odabrati da podignu trudnoću do kraja s potpunim znanjem da beba više neće živjeti više od nekoliko dana.
Ako ste suočeni s ovim tragičnim izborom, svakako uzmite vremena da donesete odluku i učinite ono što vam se osjeća dobro za vas i vašeg partnera. Dajte si sobu da tuguje za gubitkom djeteta .
Suočavanje s dijagnozom bebe
U redu je biti ljut, tužan, ili iskusiti druge osjećaje. Vaša bolnica možda ima dostupne savjetnike za žalost, a na internetu su dostupne brojne grupe za podršku koje ciljaju parove koji se bave dijagnozom anencefalije. Grupe za podršku anencefalije obično se usmjeravaju na specifičan tijek postupanja u vezi s trudnoćom - bez obzira na to je li to prekidanje trudnoće ili njeno trajanje - tako da ćete možda morati gledati uokolo kako biste pronašli onu koja najbolje odgovara vašim potrebama.
Za obitelj i prijatelje roditelja
Ako ste član obitelji ili prijatelj nekog tko se suočava s trudnoćom anencefalije, vaš voljeni će vam trebati svu podršku koju možete dati. Bilo koji oblik gubitka, bez obzira na to znači da je pobačaj, miris ili smrt novorođenčadi teško, ali anencefalija dodaje dodatnu dimenziju. Slušanje o folnoj kiselini i takvi mogu dovesti roditelje da se krive, a mogući pristupi su emocije opterećene, kao što je pokušaj da se izbor između uzimajući pravo pretvoriti u velike bijele morske ptice zaražene, ili lijevo pretvoriti u krokodil ispunjen rijeke.
Kao vrlo koristan savjet, NEMOJTE pokušati ukloniti moguće uzroke anencefalije s voljenom osobom. Ova su pitanja važna, ali treba ostaviti one koji istražuju uzroke, a ne žalosnu majku. Možete biti sigurni da su vaši najmilije već dovoljno mučili s mogućim uzrocima. Na istoj ruci nemojte postavljati teme kao što je rizik od neuralne defekcije. Tvoji najmiliji tuguju i trebaju ovaj put da se suoče s njihovom stvarno velikom tugom.
Konačno, čak i ako bi drugačiji izbor, ako je to vaša vlastita trudnoća, na primjer, ako biste se odlučili za odlazak na termin, a vaš voljeni odabere prestanak, ili ako biste prekinuli, ali vaš voljeni odabire da ide ne zaboravite da ovo nije vaša odluka. I nadamo se da nikad nećete morati donijeti odluku za sebe, jer, kako dobro znamo, ljudi često kažu da bi odabrali jedan tretman kada gledaju stanje iz daljine, ali biraju drugačiji pristup kad se suoče s istom odlukom U stvarnom životu. Vaši voljeni trebaju napraviti izbor koji je najbolji za njih, a ne netko drugi. Bez obzira na njihov izbor, potrebna vam je puna podrška i briga.
izvori:
Barron, S. Anencephaly: U tijeku istrage u državi Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. i sur. Dugoročni trendovi u prevalenciji neuronskih cijevnih defekata u Europi: Studija temeljena na populaciji. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. i sur. Epidemiologija neuronskih cijevnih defekata u dolini Kashmir. Časopis za pedijatrijsku neuroznanost . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. i sur. Homozigotna mutacija u TRIM36 uzrokuje autosomno recesivno anencefalije u indijskoj obitelji. Ljudska molekularna genetika . 2017. 13. siječnja (epub ispred tiska).