Nedostaci neuralnih cijevi (NTDs)

Ako ste trudni, ikad ste bili trudni ili ste razgovarali s liječnikom o razmatranju trudnoće, vjerojatno ste čuli za preporuke za uzimanje folne kiseline u ranoj trudnoći i idealno prije začeća. Možda ste čuli čak i da je razlog ove preporuke smanjenje rizika od neuralnih defekata cijevi u bebi. Ali što su defekti neuralne cijevi i kako oni utječu na rizik gubitka trudnoće?

Koje neuronske cijevne defekte znače

Nedostaci neuralne cijevi su oštećenja porođaja različite težine koje proizlaze iz poremećaja u razvoju neuronske cijevi, što je rana spinalna moždina i živčani sustav. Neuralna cijev se formira u vrlo ranoj trudnoći točno u trenutku kada propustite prvo menstrualno razdoblje. Nedostatak neuronske cijevi da se pravilno zatvori može dovesti do oštećenja živčanih cijevi različite težine, s nekim oštećenjima neuralne cijevi blage i jedva primjetne, dok su druge do 100% kobne.

Vrste neuronskih cijevnih defekata

Nedostaci neuralnih cijevi mogu biti otvoreni ili zatvoreni, što znači da oštećenja mogu biti otkrivena ili prekrivena kožom. Spina bifida je najčešći tip neuralne cijevi. Iako spina bifida obično ne rezultira pobačajem, to može uzrokovati teške fizičke smetnje koje se možda ne mogu ispraviti kirurškim zahvatom. Anencefalija je još jedna zajednička kategorija oštećenja živčanih cijevi u kojima se mozak djeteta ne razvija u potpunosti ili uopće.

Bebe s anencefalijom često su mrtvorođene, a oni koji ga isporučuju uvijek umiru za nekoliko dana ili rođenja.

Dijagnoza

Nedostatke neuralne cijevi obično se dijagnosticiraju tijekom trudnoće, obično preko kombinacije prenatalnih krvnih pretraga, ultrazvuka , a možda i amniocenteze . Nedostatke neuralne cijevi također se mogu dijagnosticirati pri rođenju kod žena koje nisu primile prenatalno testiranje.

Uzroci neuronskih cijevnih defekata

Istraživači ne znaju točno što uzrokuje da neuronska cijev propusti pravilno zatvarati bebe s oštećenjem neuralnih cijevi. Neki ljudi mogu imati veći rizik zbog genetskih čimbenika. No, niti jedan specifičan gen nije odgovoran za većinu oštećenja živčanih cijevi, a pravi uzrok može biti u okolišu ili čak virusnom podrijetlu. Rizik se svakako čini nižim u mama s adekvatnim unosom folne kiseline, a veliko je dokazano da uzimanje folne kiseline prije začeća može spriječiti čak 70% svih slučajeva oštećenja neuralnih cijevi.

Ako vaša beba ima poremećaje neuronskih cijevi

Ako ste nedavno saznali da vaša beba ima nedostatke u neuralnim cijevima, važno je da razgovarate s pametnom pedagogom ili drugim liječnikom koji vas može pripremiti za ono što bi trebalo biti vaše bebe. Iako uvjeti poput anencefalije imaju prilično određenu prognozu, drugi uvjeti kao što su spina bifida mogu biti vrlo varijabilni među pojedincima.

Bez obzira na specifičnosti stanja, normalno je i OK imati osjećaje tuga ili osvajača o onome što se nalazi. Znajte da stanje vaše bebe nije tvoja krivica. Čak i ako ne uzimate folnu kiselinu prije začeća, ne postoji način da se uvjerite da bi to promijenilo ishod za bebu.

Sve što zaista možete u takvim slučajevima gledati naprijed i napraviti planove za ono što leži ispred sebe, a vaš liječnik bi trebao biti u mogućnosti da vam dati informacije o tome što očekivati.

Postoji povećani rizik od buduće trudnoće zahvaćene defektima neuralne cijevi, ako ste imali dijete s oštećenjima neuralne cijevi u prošlosti. Zato je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome koje bi metode prevencije i testovi probiranja mogli imati smisla u vašoj situaciji.

izvori:

Postoje li različite vrste spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Nedostaci neuralnih cijevi. Duke Centar za ljudsku genetiku.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html