Zašto neki znanstvenici sumnjaju da postoji neka udruga
Povećavajući fokus stavljen je na nešto što se zove MTHFR genetska mutacija i njegove povezanosti s nizom abnormalnih zdravstvenih stanja, od kojih su neki snažno podržani, a drugi su spekulativni u najboljem slučaju.
Posljednjih godina, nekoliko znanstvenika sugerira da mutacija može vrlo dobro objasniti zašto određene žene imaju rekurentne pobačaja .
Dok je teorija daleko od uvjerljivih, ona stavlja u središte pozornosti ulogu koju genetika može igrati u neobjašnjivim pobačajima, ako samo djelomično.
Objašnjavajući MTHFR mutaciju
MTHFR mutacija je anomalija u genetskom kodiranju osobe koja ometa sposobnost tijela da proizvodi MTHFR enzim. MTHFR enzim, zauzvrat, je kemikalija koju proizvodi tijelo da pravilno metabolizira folnu kiselinu (vitamin B9) .
Rezultat nedostatka enzima može potencijalno izazvati niz problema. Najozbiljniji se pojavljuje kod osoba koje su naslijedile MTHFR mutaciju od oba roditelja (karakteristika koja se naziva homozigosnošću), dok oni koji nasljeđuju jedan gen (heterozigotnost) mogu imati malo, ako ih ima, značajnih problema. Imati MTHFR mutaciju ne znači da ćete dobiti određenu bolest; to jednostavno povećava vaš opći rizik.
Neki od zdravstvenih problema obično povezani s MTHFR mutacijama uključuju:
- Homocystinuria, poremećaj u kojem je tijelo manje sposobno za proces homocisteina, što često dovodi do problema s očima, abnormalnog zgrušavanja krvi, abnormalnosti skeleta i kognitivnih problema
- Anencefalija , poremećaj rađanja karakteriziran nedostajućim ili nepotpunim dijelovima mozga ili lubanje
- Spina bifida, nepotpuno formiranje kosti oko kralježnice
- Gubitak sluha povezan s starenjem
Druge studije povezuju MTHFR mutaciju na srčane bolesti, moždani udar, hipertenziju, preeklampsiju (visoki krvni tlak tijekom trudnoće), glaukom, psihijatrijske poremećaje i određene vrste raka. Većina tih studija uglavnom je pomiješana. s udrugama koje se nalaze u nekima, ali ne iu drugima.
Sve u svemu, MTHFR genetske mutacije su prilično česte, s gotovo polovinom američke populacije koja će vjerojatno biti barem heterozigotna za mutaciju.
MTHFR i pobačaj rizika
Budući da postojeći dokazi tako labavo podržavaju, postoji mnogo znanstvenika koji izazivaju pojam da su pobačaja i MTHFR mutacija nekako povezani. Oni koji podupiru hipotezu to temelje na povećanoj incidenciji pobačaja među ženama s određenom varijantom poznatom kao MTHFR C677T mutacija.
Ključ za argument je uloga koju vjeruje da igra homocistein . Homocistein je aminokiselina koju prirodno proizvodi tijelo koji pomaže u metabolizmu vitamina B. U prisustvu mutacije C677T, homocistein se ne može učinkovito reciklirati i počinje akumulirati u krvi. Kada se to dogodi, to može dovesti do upalnog stanja nazvanog homocisteinemija koja je poznati čimbenik rizika za koronarnu arterijsku bolest.
Oni koji podupiru teoriju sugeriraju da homocisteinemija može uzrokovati formiranje sićušnih krvnih ugrušaka koji blokiraju protok prehrane u posteljicu, uglavnom gladuju fetus i pokreću spontani pobačaj . To je vrlo sporna teorija i za koju zaista nema nikakvih čvrstih dokaza.
Uz to, mnoge žene s ponavljajućim pobačajem će testirati pozitivne za MTHFR mutaciju. Kao takvi, neki su liječnici potvrdili primjenu lijekova protiv zgrušavanja poput heparina i niske doze aspirina kako bi se smanjio rizik od krvnih ugrušaka. Drugi preporučuju visoke doze folne kiseline i drugih vitamina B, vjerujući da bi homocistein mogao dati cilj i put kojim bi se uklonili iz tijela.
Iako nema dokaza da bi bilo koja od ovih mjera smanjila rizik od pobačaja, postoji i malo dokaza koji bi ukazivali na to da će učiniti bilo kakvu štetu.
Riječ od Verywella
Rasprava se nastavlja ljutiti što se tiče utjecaja MTHFR mutacije na trudnoću, savjetovanje za 2013. od američkog College of Obstetricians i ginekologa izjavilo je da su trenutni dokazi o pitanju "ograničeni" ili "nedosljedni" i savjetovani protiv korištenja MTHFR genetike analiza ili test homocisteina posta kao dio rutinskog prenatalnog ispita .
> Izvori:
> Američka udruga opstetara i ginekologa. "ACOG vježbenički bilten br. 138: Naslijeđene trombofilije u trudnoći." Obstet Gynecol. 2013 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; i Lu, M. "Metilentetrahidrofolat reduktaza polimorfizama gena i povratni gubitak trudnoće u Kini: sustavni pregled i meta-analiza". Arch Gynecol Obstet . 2016. veljače; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.