Kromosomski problemi su čest uzrok ranijeg gubitka trudnoće
Problemi kromosoma, kao što je Trisomy 22, su daleko najčešći uzrok pobačaja u prvom tromjesečju. Ovisno o tome koji je kromosom pogođen, dodatni ili nedostajući kromosomi (ili dijelovi kromosoma) mogu uzrokovati bilo što od manjih zdravstvenih problema do stanja nespojivih sa životom. Trisomija 22 je jedan od teških poremećaja kromosoma .
Što Trisomija 22 znači
Trisomija 22 znači da osoba ima tri kopije 22. kromosoma umjesto očekivanih dviju kopija.
Stanje može biti potpun (što znači da su sve stanice u tijelu pogođene) ili mozaik (što znači da neke stanice utječu, ali ne i druge). Također je moguće imati djelomičnu trisomiju 22, što znači dvije cjelovite kopije kromosoma 22 i dodatnu nepotpunu kopiju samo jednog dijela kromosoma.
Dijagnoza
Trisomija 22 može se dijagnosticirati pomoću genetskog testiranja nakon pobačaja ili mrtvorođenja. Prenatalno se može otkriti pomoću CVS ili amniocenteze, iako prenatalni testni rezultati koji pokazuju trisomiju 22 ne znače uvijek da će beba biti značajno pogođena (vidi dolje).
Učinci potpune trisomije 22
Kompletna trisomija 22 gotovo uvijek uzrokuje pobačaj u prvom tromjesečju; stanje je nespojivo s životom i nema šanse da beba s potpunom trisomijom 22 koja preživi dugoročno. Istraživači vjeruju da trisomija 22 čini 3 do 5 posto svih ranih pobačaja.
Učinci mozaika trisomije 22
Učinci mozaika trisomije 22 mogu biti blagi u nekim pojedincima i ozbiljni u drugima.
Ipak, prenatalna ispitivanja koja pronađu mozaik trisomiju 22 ne mogu predvidjeti ishode. Mnoge bebe koje izgledaju kao da imaju mozaik trisomiju 22 u amniocentezi ili CVS rezultatima nemaju zamjetne zdravstvene probleme pri rođenju; djeca koja su potvrdila da imaju mozaik trisomiju 22 kod rođenja imaju veću vjerojatnost da će doživjeti zdravstvene probleme.
Ako vaša beba ima trisomiju 22
Ako vam je rečeno da je dijete koje ste pobačavali imali trisomiju 22, budite uvjereni da pobačaj nije bila tvoja krivica i da nije bilo ničega što biste mogli spriječiti. Imajući jednu trudnoću zahvaćenu trisomijom 22 ne znači da imate veći rizik od trisomije 22 u budućoj trudnoći. U većini slučajeva, trisomija 22 proizlazi iz slučajnih problema u podjeli stanica i ne ponavlja se.
Ako ste trenutačno trudni i imate CVS koji pokazuje trisomiju 22, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom ili liječnikom specijaliziranim za genetiku. Šanse su niske da vaša beba ima potpunu trisomiju 22, a vjerojatnije je da vaša beba ima mozaik trisomiju 22 ili vrstu trisomije 22 koja je prisutna samo u posteljici.
Vaš liječnik može preporučiti amniocentezu kako bi se dodatno osvijetlilo situaciju. Kada amniocenteza ne potvrdi trisomiju, šanse su visoke da je trisomija prisutna samo u posteljici, a beba je kromosomalno normalna. Ipak, postoji svibanj biti povećan rizik od intrauterine restrikcije rasta i trudnoće komplikacija zbog abnormalne posteljice, a vi svibanj trebate dodatne nadzor za ostatak vaše trudnoće.
Ako amniocenteza potvrdi mozaik u bebi, vaš genetski savjetnik ili drugi stručnjak za genetiku može vam dati najnovije informacije o tome što očekivati.
Izvor
Trisomija 22 mozaika. Sveučilište British Columbia. Pristupljeno: 14. travnja 2009.