Trisomija 13 može se dijagnosticirati tijekom ili nakon trudnoće
Kromosomske abnormalnosti jedan su od najčešćih uzroka pobačaja i mrtvorođenja. U stanju poznatoj kao trisomija, pogođeni pojedinac ima tri kopije određenog kromosoma umjesto dva (ljudska bića trebala su imati 46 kromosoma, 23 para). Postoji nekoliko različitih vrsta trisomije uključujući Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (Trisomy 18) i Patauov sindrom (Trisomy 13).
Patauov sindrom je najteži od trisomija.
Bebe s Patauovim sindromom vjerojatno će imati karakteristične tjelesne abnormalnosti, intelektualne teškoće i probleme s njihovim unutarnjim organima. Većina pogođenih beba umire u prvom mjesecu nakon rođenja ili u prvoj godini zbog zdravstvenih komplikacija povezanih s tim stanjem.
Oko 1 u 16.000 beba rođeno je s Patauovim sindromom. Istraživači vjeruju da oko 95 posto beba s Patauovim sindromom je pobačaj ili mrtvorođen. Nitko ne zna zašto neki prežive na pojam, dok drugi ne. Mnoge bebe koje prežive ne žive prošlog prvog tjedna. Samo pet do deset posto ih čini prvim rođendanom.
Dijagnosticiranje trisomije 13
Testovi prenatalnih screeninga kao što su alfaetoproteinski test i ultrazvuk trudnoće mogu otkriti markere mogućih kromosomskih stanja, ali ne mogu dati dijagnozu. Samo genetski testovi, kao što su amniocenteza i uzorkovanje korionskog villusa (CVS), mogu pružiti konačnu dijagnozu.
Također je moguće da se Patauov sindrom može otkriti kao uzrok gubitka trudnoće ako par traži genetsko kariotipiranje nakon pobačaja ili mrtvorođenih.
Vrste Patauovog sindroma
Kao i kod ostalih poremećaja trisomije, postoje tri vrste Patauovog sindroma:
- Cijela trisomija 13: Najčešći tip. Osobe s ovom vrstom imaju tri pune kopije kromosoma 13.
- Djelomična trisomija 13: Ljudi imaju dvije pune kopije kromosoma 13 i dodatni dio kromosoma 13.
- Trisomija mozaika 13: Neke od stanica stanice imale su tri kopije kromosoma 13, dok druge imaju dvije normalne kopije.
Rizik ponavljanja
Većinu vremena, uzrok trisomije 13 je slučajna pogreška u podjeli stanica tijekom formiranja jaja ili spermija, što znači da je problem prisutan u vrijeme oplodnje. U ovom slučaju, poremećaj se vjerojatno neće ponoviti. U rijetkim slučajevima, roditelj može imati uravnoteženu translokaciju koja uključuje kromosom 13. Ljudi s uravnoteženom translokacijom imaju povećan rizik od ponovnog pojavljivanja djeteta s djelomičnom trisomijom 13.
Odlučivanje o tome što učiniti ako vaša beba ima Patauov sindrom
Jedno od prvih pitanja koja vam se može postaviti je li vaša beba dobila dijagnozu Patauovog sindroma je hoće li nastaviti trudnoću (ili nastaviti intenzivnu intervenciju ako se dijete rodilo s zdravstvenim problemima). Tijekom trudnoće, neki roditelji odluče prekinuti bebe s dijagnozom Patau sindroma zbog opće slabe prognoze i želje da ne produljuju žalost gubitka. Drugi nastavljaju trudnoću zbog uvjerenja protiv pobačaja ili zbog toga što smatraju da bi radije imali neko vrijeme s djetetom čak i ako se ispostavi da je to kratko.
Isto vrijedi i za bebe dijagnosticirane nakon rođenja - neki roditelji odabiru samo njegu za njegu, dok drugi odlučuju za intenzivne medicinske intervencije iako izgledaju tanke šanse da će beba preživjeti djetinjstvo.
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Patauov sindrom, vi svibanj osjetiti bilo koji broj emocija iz žalosti na ljutnju na utrnulost da jednostavno osjećate osvaja. U redu je uzeti vaše vrijeme i obrađivati situaciju prije nego što krenete naprijed i donosite odluke ili planove. Ne postoji "pravi" način da se osjećamo i da nijedan "ispravan" način djelovanja koji treba poduzeti s tim dijagnozama. Morate učiniti sve što mislite da ćete biti u stanju živjeti s njima, a odgovor je različit za sve.
Bez obzira na to što odlučite, bilo bi dobro tugovati zbog gubitka bebe koju ste očekivali. Može biti korisno pridružiti se grupama za podršku roditeljima bebe s Patauovim sindromom ili drugim ozbiljnim kromosomskim poremećajima.
izvori:
Patauov sindrom. Nacionalna knjižnica za zdravstvo. Knjižnica specijalističkih genetskih uvjeta.
Trisomija 13 - Genetika Home Reference. Nacionalna knjižnica medicine.