Medicinski učinci i liječenje
Balansirana ili kromosomska translokacija je stanje u kojem je dio kromosoma odsječen i ponovno postavljen na nekom drugom mjestu. Drugim riječima, to znači da su dijelovi dvaju kromosoma zamijenili mjesta. Translokacije mogu biti potpuno bezopasne ili mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, ovisno o okolnostima.
U slučaju bivšeg, mnogi ljudi mogu imati translokacije bez da su svjesni tog stanja.
To je obično slučaj za recipročnu (ili uravnoteženu) translokaciju, vrstu kromosomske translokacije koja povećava rizik od ponavljajućih pobačaja .
Uz ovaj pregled, bolje razumijete ono što je uravnotežena translokacija i mogući utjecaj koji može imati na trudnoću.
Što znači uravnoteženo translokacijsko značenje
U uravnoteženoj translokaciji, osoba obično ima sve genetske materijale neophodne za normalan rast - komad kromosoma je jednostavno razbijen i povezan s drugim. Međutim, kada stanice te osobe dijele stvaranje jajašaca ili spermija za reprodukciju, jajašce ili spermijske stanice mogu završiti s dodatnim genetskim materijalom ili nedostajućim genetskim materijalom, što bi moglo dovesti do pobačaja ovisno o tome koji su kromosomi i geni zahvaćeni.
Incidencija rekurentnih pobačaja
U oko 4,5 posto svih parova s ponavljajućim pobačajima , jedan ili oba roditelja imaju uravnoteženu translokaciju.
Istraživanja su pokazala da parovi s uravnoteženim translocima imaju veću vjerojatnost da imaju pobačaja nego parove bez uravnoteženih translokacija. Postoje dokazi da bi izbalansirane translocacije koje uključuju specifične kromosome vjerojatno uzrokovale pobačaja od drugih.
Testiranje
Izravna translokacija dijagnosticira se testom koji se zove kariotip u kojem se analiziraju uzorci krvi iz oba roditelja koji traže translokaciju.
Neka istraživanja pokazuju da je izbalansirana translocation u majci najvjerojatnije povezana s ponavljajućim pobačajima, ali očevi mogu biti i nositelji.
liječenje
Ne postoji lijek za uravnoteženu translokaciju, au većini slučajeva jedini nepovoljan učinak na zdravlje je ponavljanje pobačaja. Za parove na koje utječe uravnoteženo prebacivanje, izgledi su u prilog uspješnoj trudnoći u nekom trenutku, ali ponekad pobačaja očito može biti teško nositi se s emocionalnošću.
Ponavljajući pobačaji također mogu imati fizičke posljedice. Za neke žene, ponovljeni pobačaji mogu uzrokovati komplikacije, kao što je izgradnja ožiljnog tkiva nakon D & C. Prema tome, parovi s poznatom uravnoteženom translokacijom koji se boje i emocionalne i fizičke traume koji se ponavljaju zbog gubitka trudnoće mogu uzrokovati da se žele istražiti više tehnika visokog tehnološkog napretka za nošenje trudnoće.
Visokotehnološki tretmani
U nekim slučajevima, parovi s uravnoteženom translokacijom mogu se odlučiti za liječenje nazvanu genetska dijagnoza preimplantacije (PGD) . U PGD-u par se zamišlja putem in vitro oplodnje zajedno s ispitivanjem gena embrija kako bi bili sigurni da nemaju neuravnoteženu translokaciju.
PGD i IVF su, međutim, vrlo skupi i nisu pokriveni osiguranjem većim dijelom vremena, što je još jedan razlog zbog kojeg mnogi parovi moraju biti pokušavani nastaviti bez intervencije.
To se, rekao je, možda ćete moći dobiti zajmove koji će vam pomoći u plaćanju tih procedura, podnijeti zahtjev za bespovratna sredstva za parove kojima je potrebna IVF ili sami uštedjeti novac i prijaviti svoje medicinske troškove kao porezni odbitak ako prelaze 10 posto vašeg usklađeni bruto prihod.
Izvor
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Abnormalnosti kromosoma i genetsko savjetovanje. 4. New York: Oxford University Press; 2012.