Oko 4 posto parova s ponavljajućim pobačajima ima kromosomske abnormalnosti u jednom ili oba roditelja koji se mogu ponoviti u budućim trudnoćama, pa neki liječnici sugeriraju roditeljske testove kariotipa kao dio istraživanja uzroka.
Problemi kromosoma uzrokuju više od polovice pobačaja . U većini slučajeva, problemi nastaju tijekom formiranja sperme ili jaja i nisu naslijeđeni od roditelja, tako da izgledi da vaša sljedeća trudnoća neće imati isti ishod.
Što su testovi kariotipa?
Test kariotipa nije sveobuhvatan test za svaki poznati genetski poremećaj. Umjesto toga, test procjenjuje broj i strukturu kromosoma.
Ljudske stanice trebaju imati 46 kromosoma (23 para), tako da test kariotipa može otkriti odstupanja od tog broja, kao i abnormalnosti u formiranju kromosoma.
Iz perspektive pobačaja, liječnik preporučuje testove kariotipa za buduće roditelje da otkriju temeljne probleme ili tkivo iz trudnoće kako bi otkrili probleme prisutne u određenom djetetu.
Roditeljski kariotipovi i pobačaj rizika
Temeljni problemi kromosoma utječu samo na vrlo mali broj parova koji imaju ponavljajuće pobačaja. Najčešći uvjet u tim parovima je uravnotežena translokacija , što znači da su dijelovi kromosoma preuredeni.
Kariotip također može otkriti i druge vrste translocija ili stanje koje se naziva kromosomskim mozaicizmom.
Tko bi trebao imati testove?
Neki, ali ne svi, liječnici uključuju roditeljsko kariotipiranje kao rutinski test za parove koji su imali više pobačaja. Drugi liječnici koriste test samo za parove s većim rizikom od nastanka stanja povezanih s kromosomom. Uobičajeno je testirati oba roditelja.
Veliki razlog zašto mnogi liječnici ne redovito rodi roditeljske kariotike jest da čak i ako test pronađe abnormalnost, zaista ne postoji ništa što bi se moglo učiniti, jer većina parova s abnormalnim kariotipima samo se trudi.
IVF smanjuje rizik od pobačaja?
Jedno moguće liječenje u tim slučajevima je pokušati in vitro oplodnju (IVF) s predimplantacijskim genetskim testiranjem embrija. No, upotreba intervencije ne čini se da mijenja konačne ishode.
IVF može ubrzati proces normalne trudnoće, a neki liječnici to podupiru, ali IVF je također zabranjen za mnoge parove jer je:
- invazivan
- skup
- često ne pokrivaju zdravstveno osiguranje
Zapravo, istraživanja pokazuju da u usporedbi s parovima koji koriste IVF, parovi koji nastavljaju pokušavati bez intervencije imaju otprilike jednake šanse (oko 68 posto) na kraju imaju normalnu trudnoću.
Vrijednost ispitivanja kariotipa
S obzirom na to da liječnici obično savjetuju parove s dokazanim problemom kromosoma da nastave nastojati normalno zatrudnjeti, vrijednost roditeljskog testiranja kromosoma je debitna. Ipak, mnogi liječnici i budući roditelji više vole što više informacija.
Ako imate test i primate abnormalne rezultate, genetički savjetnik vjerojatno vam može pomoći da shvatite kamo odavde. S druge strane, ako su rezultati normalni, znat ćete da ne postoji poznati poremećaj kromosoma koji utječe na vaše izgledi za uspješnu trudnoću.
izvori:
Stephenson, Mary D. i Sony Sierra. "Reproduktivni ishodi u ponovljenom gubitku trudnoće povezani s roditeljskim nosačem strukturalne pregradnje kromosoma." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi i Kaoru Suzumori. "Može li predimplativna genetska dijagnoza poboljšati uspjehe u ponavljajućim abortirima s translocacijama?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Kariotipovi predviđaju genetske poremećaje. Sveučilište Utah Genetic Science Learning Center.