Aneuploidija je stanje u kojem stanica ima netočan broj kromosoma. Aneuploidije su čest uzrok pobačaja, posebno u ranoj trudnoći.
Razumijevanje kromosoma
Da biste shvatili što je aneuploidija, morat ćete najprije saznati o kromosomima. Kromosomi su strukture koje sadrže našu DNK. Oni se nalaze u jezgrama svih naših stanica.
Normalne ljudske stanice imaju 46 kromosoma koji se sastoje od 23 parova kromosoma. Polovica naših kromosoma dolazi od naših majki, a druga polovica od naših očeva.
Prvih 22 parova kromosoma, nazvani autosomi, isti su kod muškaraca kod žena. 23. par se sastoji od spolnih kromosoma. U ženki, ovaj par je dva X kromosoma. U muškaraca, ovaj par je X i Y kromosom.
Što je aneuploidija?
U aneuploidiji, stanica ima tri kopije određenog kromosoma (rezultira 47 ukupno kromosoma) ili jednu kopiju određenog kromosoma (što rezultira 45 kromosoma). Dodatna kopija kromosoma naziva se trisomija; kopija koja nedostaje naziva se monosomija.
Svaka promjena broja kromosoma u spermi ili jajnih stanica može utjecati na ishod trudnoće. Neki aneuploidi mogu dovesti do žive rođenja, ali drugi su smrtonosni u prvom tromjesečju i nikada ne mogu dovesti do održivog djeteta.
Procjenjuje se da više od 20 posto trudnoća može imati aneuploidiju.
Mnoge od tih trudnoća nisu održive i stoga neće rezultirati bebom.
Prije desetog tjedna trudnoće, aneuploidi su najčešći uzrok pobačaja.
uzroci
Utjecaji na okoliš mogu uzrokovati kromosomske abnormalnosti, no znanstvenici vjeruju da većina slučajeva aneuploidije proizlazi iz slučajnih pogrešaka u diobi stanica.
Većinu vremena, čak i kada kromosomska ispitivanja nakon pobačaja pokazuju da je beba bila pod utjecajem aneuploidije, aneuploidija se ne ponavlja u budućim trudnoćama.
Kako trisomije utječu na trudnoću
Trisomije (dodatna kopija kromosoma) su češća od monosomija (kopija koja nedostaje). Većina trisomija rezultira pobačajem. Zapravo, oni su odgovorni za oko 35 posto pobačaja.
Manje od jedan posto ljudi rođeno je trisomijama. Postoje značajni zdravstveni učinci abnormalnosti kromosoma kod tih pojedinaca.
Samo nekoliko trisomija može rezultirati živim rođenjem. Najčešći je trisomija 21, poznata kao Downov sindrom. Druge dvije autosomalne (ne-spolne kromosomske) trisomije koje ponekad rezultiraju bebom su trisomije 13 i 18. Nažalost, bebe rođene s tim trisomijama obično ne prežive.
Bebe rođene s određenim spolnim kromosomskim trisomijama mogu živjeti do odrasle dobi. Mužjaci rođeni s dva X kromosoma i jedan Y kromosom imaju Klinefelterov sindrom, najčešći aneuploidiju nakon Downovog sindroma. Mužjaci također mogu preživjeti s jednim X i dva YY kromosoma i ženama s tri X kromosoma.
Što se tiče monosomija - suprotno trisomijama - samo jedan rezultira živim rođenjem.
Ovo je jedan kromosom X u žena, poznat kao Turnerov sindrom .
Također poznat kao: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Abnormality kromosoma
izvori:
Koliko kromosoma ljudi imaju? Genetika Home Reference. Američka nacionalna knjižnica za medicinu. 1. veljače 2016..
Podaci o kromosomima. Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. 16. lipnja 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromosomske abnormalnosti: Aneuploidies. Obrazovanje prirode 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Ponovno pobačaj. Lancet.