Neinvazivno prenatalno ispitivanje (NIPT) je način prikaza nekih genetskih poremećaja gledanjem krvi majke. Vi svibanj također čuti ga naziva noninvasive prenatalni screening (NIPS). To su ista stvar. Ovi testovi pronalaze malu količinu djetetove DNK koja cirkulira u majčinoj krvi, poznatoj kao stanica bez DNA ili cfDNA. Krv je nacrtana na isti način kao i bilo koji drugi laboratorijski rad je nacrtana i poslana u laboratoriju na zaslonu za različite genetske poremećaje.
Postoji nekoliko testova koji se nude - test koji vam se nudi ovisit će o laboratoriju koji vaš liječnik obično koristi. Neki od ispitnih naziva uključuju:
- Sklad
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Tko bi trebao to učiniti?
Američka kolegija opstetričara i ginekologa (ACOG) sada preporučuje genetsko testiranje pomoću screeninga (NIPT) ili dijagnostičkog testiranja (amniocenteza ili uzorkovanja chorionic villus) za svaku trudnicu.
Ako vaš liječnik preporuča pregledavanje za vas, nemojte se brinuti. Nije nužno zato što sumnja da nešto nije u redu. Tradicionalno, ove vrste testova i projekcije preporučuju se samo za žene koje su imale više od trideset i pet godina ili koje su imale obiteljsku povijest genetskog poremećaja. Preporuka se zatim proširila na uključivanje starijih očeva. Sada su projekcije sigurnije i lakše dostupne pa su ih šire preporučene.
Jedna stvar koju neke obitelji ne razmišlja unaprijed je što će se dogoditi ako je test pozitivan, što ukazuje na to da je vaša trudnoća povećana opasnost od genetskog problema.
Ovo je svakako rasprava koju bismo vas potaknuli da imate sa svojim liječnikom i vašim partnerom. Jedno je važno zapamtiti da se ti testovi smatraju probnim testom, što znači da vam mogu samo reći o povećanom riziku da vaše dijete ima genetsko pitanje, a ne nužno i određenu prisutnost genetskih problema. Trebali biste imati dijagnostički test za konačni odgovor o genetskom statusu bebe.
Imajte na umu da, ako ste pretili ili morbidno pretili, postoji povećani rizik da test ne radi za vas, što znači da nema rezultata. To znači da ovo možda nije najbolji pregled za vas ako imate više od dvije stotine i pedeset funti. NIPT također može imati ograničenja ako ste trudni s blizancima ili drugim višekratnicima.
Kada to radite?
Možete početi koristiti NIPT testove već deveti tjedan trudnoće. Idealno, ova rasprava će se održati što je ranije moguće u trudnoći, uključujući vaš prvi prenatalni posjet . Ovo vrijeme vam daje više vremena za raspravu o tome koje su vam mogućnosti za screening zasnovane na vašoj medicinskoj i obiteljskoj povijesti, kao i priliku iskoristiti prednosti prvog tromjesečja kao što je testiranje ultrazvuka.
Što za to izgleda?
Ove projekcije traže samo najčešće genetske poremećaje. Imajte na umu da, s obzirom na dostupnost više različitih marki NIPT-a, svatko može imati malo drugačiju ploču onoga što traži u laboratoriju. Evo što je najvjerojatnije uključeno u test:
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
Postoje i druge stvari koje će vam neki NIPTs reći.
To može uključivati status vašeg djeteta Rh , spol vaše bebe itd. Iako se to može razlikovati ovisno o testu koji vaš liječnik koristi.
Koliko je točno?
Ako biste trebali pogledati oglase i pojedinačne laboratorijske koji rade na određenom testu, obično navode vrlo visoke stope točnosti. Ovo je pogrešno za većinu ljudi jer je ispitivanje učinjeno kako bi se pogledalo točnost učinilo u populaciji s većom stopom genetskih problema. To znači da se ne može odnositi na opću populaciju trudnica. Također vam ne možemo reći koliko je vjerojatno vaša beba zaista imati genetski problem ako imate pozitivan test probiranja.
Što dolazi nakon NIPT-a?
Ako imate NIPT test koji se vraća i ukazuje na to da beba može imati genetski problem, bit će vam savjetovano. Ovo savjetovanje obično uključuje raspravu s genetskim savjetnikom koji nadilazi vašu osobnu i medicinsku povijest i objašnjava što su drugi testovi dostupni. U ranoj trudnoći koristi se uzorak uzorka krune (CVS) i nakon četrnaest tjedana trudnoće, također možete napraviti amniocentezu.
Oni se smatraju dijagnostičkim testovima, a ne testovima probira. To znači da će zapravo dati dijagnozu, a ne samo ukazati na vaš rizik za bebu koja ima genetski problem. Ti testovi su točniji, ali također dolaze s blagim rizikom za trudnoću. Sa iskusnim pružateljem usluga, rizik pobačaja nakon ovih testova je 0,1 do 0,3 posto prema ACOG-u. Taj je rizik neovisan o dijagnozi genetske anomalije.
Ostalo genetsko ispitivanje
Važno je napomenuti da NIPT ne otkriva oštećenja neuralnih cijevi kao što su spina bifida ili anencefalija. Stoga bi se roditeljima trebalo ponuditi projekcije drugog trimestra s ultrazvukom i / ili majčinim serumskim alfa fetusom (MSAFP) . Neki roditelji također mogu odlučiti preskočiti ispitivanja genetskog pregleda, preferirajući ići ravno do dijagnostičkih testova, iz raznih razloga. Ako razgovarate sa svojim liječnikom ili primaljom o vašim željama, vašoj medicinskoj povijesti i drugim čimbenicima, uključujući ono što biste htjeli ili ne biste učinili ako primite dijagnozu genetskog poremećaja, pomoći će vam da razgovarate i odaberete pravi put za vas i vaše obitelj.
Uključivanje bez genetskog testiranja
Neke obitelji će također donijeti odluku da preskoče genetsko testiranje, bez obzira da li je to test probirivanja ili dijagnostički test. Vaš liječnik ne smije vas pokušati prisiljavati na stvaranje drugog izbora, već bi trebalo raspravljati o prednostima i rizicima svih opcija. ACOG, Američka akademija medicinskih sestara (ACNM) i druge zdravstvene organizacije podržavaju vaše pravo na odbijanje genetskog pregleda i testiranja.
> Izvori:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvazivna prenatalna ispitivanja: pregled međunarodne implementacije i izazova. Int J Womens Health. 2015 7: 113-126. Objavljeno online 2015 16. siječnja doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Američka udruga opstetara i ginekologa Odbor za genetiku i društvo za majčinsku fetalnu medicinu. Mišljenje Odbora br. 640: Dijagnostika DNA bez stanica na aneuploidiju fetusa. Obstetrika i ginekologija. 2015 126: E31.
> Gregg AR, Gross SJ, najbolji RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics.ACMG izjava o neinvazivnom prenatalnom screeningu za fetusnu aneuploidiju. Genet Med 15: 395-398; unaprijed online izdanje, 4. travnja 2013 .; doi: 10,1038 / gim.2013.29
> Društvo za maternističko-fetalnu medicinu. # 36: Prenatalni aneuploidijski screening pomoću stanica bez DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015 212: 711.